Gen
DOT1L
DOT1 like histone lysine methyltransferase
- HGNC 24948↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000104885↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84444↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 19: 2 163 933–2 232 578 (GRCh38)
- Exony
- 28 exonů na 68,6 kb
- Protein
- 1 537 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA1814, DOT1, KMT4
- Transkript MANE Select
- ENST00000398665.8NM_032482.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DOT1L i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen DOT1L. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je DOT1L uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,7 kb z 68,6 kb genu; 4 614 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s DOT1L
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DOT1L. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Abnormally small head
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
Zobrazit ještě 19 rysů
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Full cheeks
- Full lips
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Monobrow
- Myopathic facies
- Narrow opening between the eyelids
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Central sleep apnea
- Clonic seizure
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Falls
Zobrazit ještě 14 rysů
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Persistent head lag
- Typical absence seizure
- Severe global developmental delay
- Focal cortical dysplasia
- Autism
- Brain degeneration
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Enlarged brain
- Mild global developmental delay
- Periventricular heterotopia
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DOT1L: DOT1 like histone lysine methyltransferase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dot1l
Dante Labs. Gen DOT1L: DOT1 like histone lysine methyltransferase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dot1l
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů