Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q15.2
Souřadnice
Chromozom 15: 42 942 897–43 106 038 (GRCh38)
Exony
47 exonů na 163,1 kb
Protein
1 749 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000290650.9NM_174916.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Johanson-Blizzard Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A recessive condition caused by changes in UBR1, featuring congenital sensorineural hearing loss, exocrine pancreatic insufficiency, underdevelopment of the nose wings and other features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it allows pancreatic enzyme replacement and hearing support to be started early.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je UBR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u UBR1. UBR1 a 19 genů poblíž na chromozomu 15, od 42 524 468 do 43 524 467.Chromozom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42 491 233–42 545 358, řetězec dopřednémSNAP23: 42 497 395–42 548 786, řetězec zpětnémLRRC57: 42 534 627–42 548 802, řetězec zpětnémLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, řetězec dopřednémHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, řetězec dopřednémSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, řetězec zpětnémCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, řetězec zpětnémTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 038, řetězec zpětnémUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, řetězec dopřednémTMEM62: 43 179 715–43 206 481, řetězec zpětnémCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, řetězec dopřednémCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, řetězec zpětnémEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, řetězec zpětnémTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, řetězec zpětnémTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, řetězec zpětnémLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, řetězec dopřednémMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, řetězec zpětnémZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, řetězec dopřednémTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, řetězec zpětnémTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, řetězec dopřednémMAP1ASchéma UBR1: 47 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 43: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 42 942 897–42 945 470, 2 574 bázíExon 46: 42 950 262–42 950 363, 102 bázíExon 45: 42 952 278–42 952 448, 171 bázíExon 44: 42 958 013–42 958 090, 78 bázíExon 43: 42 960 645–42 960 701, 57 bázíExon 42: 42 963 935–42 964 043, 109 bázíExon 41: 42 966 153–42 966 286, 134 bázíExon 40: 42 970 520–42 970 607, 88 bázíExon 39: 42 976 717–42 976 867, 151 bázíExon 38: 42 977 880–42 977 947, 68 bázíExon 37: 42 983 897–42 983 993, 97 bázíExon 36: 42 984 887–42 984 942, 56 bázíExon 35: 42 988 819–42 988 967, 149 bázíExon 34: 42 990 030–42 990 120, 91 bázíExon 33: 42 998 168–42 998 265, 98 bázíExon 32: 43 002 555–43 002 704, 150 bázíExon 31: 43 003 837–43 003 930, 94 bázíExon 30: 43 007 079–43 007 284, 206 bázíExon 29: 43 015 688–43 015 869, 182 bázíExon 28: 43 017 095–43 017 181, 87 bázíExon 27: 43 021 275–43 021 375, 101 bázíExon 26: 43 022 702–43 022 801, 100 bázíExon 25: 43 024 829–43 024 983, 155 bázíExon 24: 43 025 381–43 025 429, 49 bázíExon 23: 43 026 561–43 026 663, 103 bázíExon 22: 43 027 776–43 027 828, 53 bázíExon 21: 43 029 944–43 030 068, 125 bázíExon 20: 43 032 568–43 032 631, 64 bázíExon 19: 43 036 178–43 036 279, 102 bázíExon 18: 43 036 528–43 036 593, 66 bázíExon 17: 43 037 773–43 037 883, 111 bázíExon 16: 43 038 171–43 038 232, 62 bázíExon 15: 43 043 215–43 043 395, 181 bázíExon 14: 43 047 161–43 047 289, 129 bázíExon 13: 43 048 392–43 048 491, 100 bázíExon 12: 43 054 742–43 054 899, 158 bázíExon 11: 43 056 344–43 056 442, 99 bázíExon 10: 43 058 341–43 058 429, 89 bázíExon 9: 43 059 085–43 059 192, 108 bázíExon 8: 43 059 702–43 059 825, 124 bázíExon 7: 43 060 052–43 060 114, 63 bázíExon 6: 43 067 898–43 068 036, 139 bázíExon 5: 43 070 795–43 070 925, 131 bázíExon 4: 43 074 979–43 075 089, 111 bázíExon 3: 43 082 638–43 082 716, 79 bázíExon 2: 43 085 984–43 086 240, 257 bázíExon 1: 43 105 942–43 106 038, 97 bází474540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,7 kb z 163,1 kb genu; 5 250 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte UBR1

17

pozic v genu UBR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 163,1 kb genu UBR1, včetně intronů, nikoli jen 7,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UBR1: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. Gen UBR1: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ubr1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test