Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TBX5

T-box transcription factor 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.21
Souřadnice
Chromozom 12: 114 353 911–114 406 144 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 52,2 kb
Protein
518 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
HOS
Transkript MANE Select
ENST00000405440.7NM_181486.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • Holt-Oram SyndromeAutozomálně dominantní

      A condition caused by changes in TBX5 that combines differences of the hands and arms with heart defects, most often holes between the heart chambers and conduction problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart imaging, ECG monitoring for conduction problems, and family counselling.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TBX5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u TBX5. TBX5 a 2 genů poblíž na chromozomu 12, od 113 880 028 do 114 880 027.Chromozom 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbRBM19: 113 795 725–113 966 367, řetězec zpětnémRBM19TBX5: 114 353 911–114 406 144, řetězec zpětnémTBX5TBX3: 114 670 255–114 684 414, řetězec zpětnémTBX3Schéma TBX5: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 114 353 911–114 356 106, 2 196 bázíExon 8: 114 366 165–114 366 391, 227 bázíExon 7: 114 385 476–114 385 567, 92 bázíExon 6: 114 394 741–114 394 893, 153 bázíExon 5: 114 398 573–114 398 720, 148 bázíExon 4: 114 399 513–114 399 632, 120 bázíExon 3: 114 401 826–114 401 920, 95 bázíExon 2: 114 403 752–114 403 936, 185 bázíExon 1: 114 405 628–114 406 144, 517 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 52,2 kb genu; 1 557 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TBX5

33

pozic v genu TBX5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 52,2 kb genu TBX5, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBX5: T-box transcription factor 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbx5

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX5: T-box transcription factor 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbx5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test