Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ACADVL

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.1
Souřadnice
Chromozom 17: 7 219 938–7 225 266 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 5,3 kb
Protein
655 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
VLCAD, LCACD, ACAD6
Transkript MANE Select
ENST00000356839.10NM_000018.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutozomálně recesivní

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

  • Very Long Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency

    • Autozomálně recesivní

      An inherited disorder of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation with a variable presentation including: cardiomyopathy, hypoketotic hypoglycemia, liver disease, exercise intolerance and rhabdomyolysis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ACADVL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 17, se závorkou u ACADVL. ACADVL a 63 genů poblíž na chromozomu 17, od 6 722 602 do 7 722 601.Chromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbXAF1: 6 755 375–6 775 647, řetězec dopřednémXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, řetězec dopřednémFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, řetězec zpětnémTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, řetězec dopřednémRNASEK: 7 012 412–7 014 535, řetězec dopřednémRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, řetězec dopřednémBACC1: 7 014 480–7 017 544, řetězec dopřednémBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, řetězec dopřednémBCL6BSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, řetězec dopřednémSLC16A13SLC16A11: 7 041 605–7 044 092, řetězec zpětnémSLC16A11CLEC10A: 7 074 537–7 081 166, řetězec zpětnémCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, řetězec zpětnémASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, řetězec zpětnémASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, řetězec zpětnémACADVL: 7 219 938–7 225 266, řetězec dopřednémACADVLDVL2: 7 225 338–7 234 538, řetězec zpětnémDVL2PHF23: 7 235 029–7 239 722, řetězec zpětnémPHF23GABARAP: 7 240 008–7 242 486, řetězec zpětnémGABARAP: 7 240 427–7 244 635, řetězec zpětnémCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, řetězec zpětném: 7 246 829–7 262 089, řetězec zpětnémELP5: 7 250 818–7 260 165, řetězec dopřednémCLDN7: 7 257 359–7 264 016, řetězec zpětnémSLC2A4: 7 281 664–7 289 241, řetězec dopřednémYBX2: 7 288 253–7 294 750, řetězec zpětnémYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, řetězec dopřednémEIF5AGPS2: 7 309 470–7 315 564, řetězec zpětnémGPS2: 7 312 661–7 319 174, řetězec zpětnémNEURL4: 7 315 628–7 329 393, řetězec zpětnémACAP1: 7 332 960–7 351 478, řetězec dopřednémKCTD11: 7 351 889–7 354 944, řetězec dopřednémTMEM95: 7 355 123–7 357 219, řetězec dopřednémTNK1: 7 380 534–7 389 779, řetězec dopřednémTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, řetězec zpětnémPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, řetězec zpětnémTMEM256: 7 402 774–7 404 138, řetězec zpětnémTMEM256NLGN2: 7 404 684–7 419 860, řetězec dopřednémSPEM1: 7 420 323–7 421 637, řetězec dopřednémSPEM2: 7 425 563–7 427 568, řetězec dopřednémSPEM3: 7 428 857–7 432 820, řetězec dopředném: 7 428 861–7 436 278, řetězec dopřednémTMEM102: 7 435 344–7 437 679, řetězec dopřednémFGF11: 7 438 128–7 444 937, řetězec dopřednémCHRNB1: 7 445 004–7 457 710, řetězec dopřednémZBTB4: 7 459 366–7 484 278, řetězec zpětnémZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, řetězec dopřednémSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, řetězec dopřednémPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, řetězec dopřednémTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, řetězec dopřednémTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7 558 251–7 561 660, řetězec dopřednémTNFSF13SENP3: 7 561 867–7 571 969, řetězec dopřednémSENP3SENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, řetězec dopřednémEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, řetězec dopřednémCD68: 7 579 380–7 582 515, řetězec dopřednémMPDU1: 7 583 214–7 594 419, řetězec dopřednémSOX15: 7 588 178–7 590 101, řetězec zpětnémFXR2: 7 591 230–7 614 916, řetězec zpětnémSHBG: 7 613 946–7 633 469, řetězec dopřednémSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, řetězec zpětnémSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, řetězec dopřednémATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, řetězec zpětnémTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, řetězec dopřednémWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, řetězec dopřednémEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, řetězec dopřednémDNAH2Schéma ACADVL: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 219 938–7 220 046, 109 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 7 220 122–7 220 197, 76 bází. 7 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 7 220 464–7 220 529, 66 bází. 6 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 7 220 604–7 220 676, 73 bází. 4 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 7 220 766–7 220 830, 65 bází. 5 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 7 220 924–7 221 058, 135 bází. 8 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 7 221 538–7 221 682, 145 bází. 12 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 7 221 952–7 222 081, 130 bází. 15 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 7 222 177–7 222 302, 126 bází. 12 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 7 222 667–7 222 865, 199 bází. 15 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 7 223 133–7 223 237, 105 bází. 8 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 7 223 644–7 223 730, 87 bází. 5 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 7 223 813–7 223 875, 63 bází. 8 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 7 223 968–7 224 069, 102 bází. 15 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 7 224 146–7 224 243, 98 bází. 5 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 7 224 321–7 224 393, 73 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 17: 7 224 480–7 224 552, 73 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 18: 7 224 642–7 224 714, 73 bází. 4 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 19: 7 224 809–7 224 884, 76 bází. 2 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 20: 7 224 957–7 225 266, 310 bází. 2 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat je12345678910111213141516171819205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 5,3 kb genu; 1 968 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACADVL

401

pozic v genu ACADVL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,3 kb genu ACADVL, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (167)

Varianty genu ACADVL se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A141Gfs*9c.421dupExon 67 220 997Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A180Tc.538G>AExon 77 221 598Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A213Pc.637G>CExon 87 221 966Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A213Tc.637G>AExon 87 221 966Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A333Cfs*26c.996dupExon 107 222 782Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A333Vfs*26c.997_998insTExon 107 222 785Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A347Pfs*6c.1039delExon 107 222 825Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A416Tc.1246G>AExon 127 223 707Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A490Pc.1468G>CExon 157 224 179Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A544Pfs*3c.1630_1645delExon 177 224 503Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 167 variant genu ACADVL →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACADVL: acyl-CoA dehydrogenase very long chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/acadvl

Vancouver

Dante Labs. Gen ACADVL: acyl-CoA dehydrogenase very long chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/acadvl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test