Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

C2CD3

C2 domain containing 3 centriole elongation regulator

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.4
Souřadnice
Chromozom 11: 74 012 718–74 171 002 (GRCh38)
Exony
33 exonů na 158,3 kb
Protein
2 353 aminokyselin
Další názvy
DKFZP586P0123
Transkript MANE Select
ENST00000334126.12NM_001286577.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen C2CD3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je C2CD3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u C2CD3. C2CD3 a 15 genů poblíž na chromozomu 11, od 73 591 860 do 74 591 859.Chromozom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2573,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbFAM168A: 73 400 487–73 598 253, řetězec zpětnémFAM168APLEKHB1: 73 646 178–73 662 819, řetězec dopřednémPLEKHB1RAB6A: 73 675 638–73 761 465, řetězec zpětnémRAB6AMRPL48: 73 787 297–73 865 653, řetězec dopřednémMRPL48COA4: 73 869 846–73 876 982, řetězec zpětnémCOA4PAAF1: 73 876 699–73 931 128, řetězec dopřednémPAAF1DNAJB13: 73 951 014–73 970 366, řetězec dopřednémDNAJB13UCP2: 73 973 431–73 983 542, řetězec zpětnémUCP2UCP3: 74 000 277–74 009 241, řetězec zpětnémUCP3C2CD3: 74 012 718–74 171 002, řetězec zpětnémC2CD3PPME1: 74 171 083–74 254 714, řetězec dopřednémPPME1P4HA3: 74 235 801–74 311 685, řetězec zpětnémP4HA3PGM2L1: 74 330 315–74 398 473, řetězec zpětnémPGM2L1KCNE3: 74 454 841–74 467 743, řetězec zpětnémKCNE3LIPT2: 74 490 503–74 493 730, řetězec zpětnémLIPT2POLD3: 74 493 851–74 669 117, řetězec dopřednémPOLD3Schéma C2CD3: 33 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 74 012 718–74 013 525, 808 bázíExon 32: 74 028 287–74 028 398, 112 bázíExon 31: 74 033 351–74 034 278, 928 bázíExon 30: 74 037 478–74 037 698, 221 bázíExon 29: 74 042 054–74 042 218, 165 bázíExon 28: 74 048 205–74 048 338, 134 bázíExon 27: 74 049 337–74 049 542, 206 bázíExon 26: 74 054 607–74 054 671, 65 bázíExon 25: 74 057 406–74 057 544, 139 bázíExon 24: 74 074 253–74 074 600, 348 bázíExon 23: 74 078 115–74 078 717, 603 bázíExon 22: 74 084 881–74 084 970, 90 bázíExon 21: 74 085 618–74 085 886, 269 bázíExon 20: 74 090 813–74 090 936, 124 bázíExon 19: 74 092 416–74 092 588, 173 bázíExon 18: 74 093 816–74 093 999, 184 bázíExon 17: 74 095 228–74 095 408, 181 bázíExon 16: 74 098 009–74 098 255, 247 bázíExon 15: 74 100 525–74 100 676, 152 bázíExon 14: 74 103 131–74 103 625, 495 bázíExon 13: 74 106 371–74 106 493, 123 bázíExon 12: 74 109 034–74 109 152, 119 bázíExon 11: 74 113 780–74 113 892, 113 bázíExon 10: 74 114 384–74 114 593, 210 bázíExon 9: 74 118 228–74 118 382, 155 bázíExon 8: 74 122 988–74 123 135, 148 bázíExon 7: 74 132 844–74 132 972, 129 bázíExon 6: 74 133 425–74 133 557, 133 bázíExon 5: 74 138 720–74 138 967, 248 bázíExon 4: 74 139 605–74 139 828, 224 bázíExon 3: 74 161 399–74 161 556, 158 bázíExon 2: 74 168 344–74 168 613, 270 bázíExon 1: 74 170 738–74 171 002, 265 bází333025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,9 kb z 158,3 kb genu; 7 062 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte C2CD3

20

pozic v genu C2CD3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 158,3 kb genu C2CD3, včetně intronů, nikoli jen 7,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C2CD3: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c2cd3

Vancouver

Dante Labs. Gen C2CD3: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c2cd3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test