Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q32.12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 91.965.991–92.040.059 (GRCh38)
Εξόνια
21 έξώνια σε 74,1 kb
Πρωτεΐνη
1.979 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000267622.8NM_004239.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Πάνελ Αχονδρογένεσης

    • Αχονδρογένεση

      Η αχονδρογένεση περιγράφει μια σπάνια ομάδα θανατηφόρων σκελετικών δυσπλασιών, που χαρακτηρίζονται από έλλειψη ενδοχονδρικής οστεοποίησης η οποία οδηγεί σε νανισμό με ακραία μικρομελία, μικρό θώρακα, εξέχουσα κοιλιά, ανασάρκα και πολυϋδράμνιο. Υπάρχουν τρεις τύποι αχονδρογένεσης, οι οποίοι διαφέρουν κλινικά, ακτινολογικά, ιστολογικά και γενετικά: αχονδρογένεση τύπου 1α, τύπου 1β και τύπου 2.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το TRIP11

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του TRIP11. TRIP11 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 91.503.025 έως 92.503.024.Χρωμόσωμα 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbPPP4R3A: 91.457.139–91.510.556, αλυσίδα αντίστροφηPPP4R3ACATSPERB: 91.580.696–91.780.707, αλυσίδα αντίστροφηCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, αλυσίδα αντίστροφηTC2NFBLN5: 91.869.410–91.948.064, αλυσίδα αντίστροφηFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.059, αλυσίδα αντίστροφηTRIP11ATXN3: 92.044.482–92.106.625, αλυσίδα αντίστροφηATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, αλυσίδα αντίστροφηNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, αλυσίδα ευθείαCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, αλυσίδα ευθείαSLC24A4Διάγραμμα του TRIP11: 21 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 33 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 21: 91.965.991–91.969.893, 3.903 βάσειςΈξώνιο 20: 91.972.717–91.972.861, 145 βάσειςΈξώνιο 19: 91.974.627–91.974.743, 117 βάσειςΈξώνιο 18: 91.975.172–91.975.286, 115 βάσειςΈξώνιο 17: 91.976.108–91.976.189, 82 βάσειςΈξώνιο 16: 91.988.284–91.988.383, 100 βάσειςΈξώνιο 15: 91.993.809–91.993.912, 104 βάσειςΈξώνιο 14: 91.995.352–91.995.515, 164 βάσειςΈξώνιο 13: 91.999.240–91.999.433, 194 βάσειςΈξώνιο 12: 91.999.968–92.000.108, 141 βάσειςΈξώνιο 11: 92.003.419–92.006.448, 3.030 βάσειςΈξώνιο 10: 92.007.640–92.007.852, 213 βάσειςΈξώνιο 9: 92.010.986–92.011.072, 87 βάσειςΈξώνιο 8: 92.011.755–92.011.795, 41 βάσειςΈξώνιο 7: 92.014.215–92.014.577, 363 βάσειςΈξώνιο 6: 92.015.696–92.015.861, 166 βάσειςΈξώνιο 5: 92.017.682–92.017.750, 69 βάσειςΈξώνιο 4: 92.021.556–92.021.831, 276 βάσειςΈξώνιο 3: 92.025.310–92.025.420, 111 βάσειςΈξώνιο 2: 92.033.192–92.033.253, 62 βάσειςΈξώνιο 1: 92.039.547–92.040.059, 513 βάσεις21201816141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 10 kb από τα 74,1 kb του γονιδίου· 5.940 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του TRIP11

70

θέσεις στο TRIP11 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 74,1 kb του TRIP11, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 10 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRIP11

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TRIP11. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the musculoskeletal system

Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TRIP11: thyroid hormone receptor interactor 11. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/trip11

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TRIP11: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/trip11

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας