DNAJC30

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Primäre mitochondriale Erkrankung

  • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

    Ένα από τα 61 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln leiten, die für Mitochondrien toxisch sind.

Πώς είναι διαταγμένο το DNAJC30

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 2,5 kb του γονιδίου· 681 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DNAJC30

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonΜοιράζεται 1 πάθηση
• BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneΜοιράζεται 1 πάθηση
• COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Μοιράζεται 1 πάθηση
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Μοιράζεται 1 πάθηση
• COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Μοιράζεται 1 πάθηση
• COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Μοιράζεται 1 πάθηση
• COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Μοιράζεται 1 πάθηση
• COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNAJC30

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DNAJC30. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα