Γονίδιο
KLHL20
kelch like family member 20
- HGNC 25056↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000076321↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 27252↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q25.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 173.714.981–173.786.692 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 71,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 609 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KLEIP, KHLHX
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000209884.5NM_014458.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το KLHL20, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το KLHL20. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το KLHL20
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 71,7 kb του γονιδίου· 1.830 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KLHL20
1
θέση στο KLHL20 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 71,7 kb του KLHL20, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KLHL20
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KLHL20. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to roll over
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
Εμφάνιση 27 ακόμη χαρακτηριστικών
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jumping
- Myoclonic seizure
- Non-convulsive status epilepticus without coma
- Recurrent hand flapping
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Stereotypical body rocking
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Interictal EEG abnormality
- Aggressive behavior
- Delayed ability to walk
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Dystonia
- Dystonic gait
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KLHL20: kelch like family member 20. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/klhl20
Dante Labs. Γονίδιο KLHL20: kelch like family member 20 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/klhl20
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες