Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
9q34.13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 9: 131.502.918–131.523.799 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 20,9 kb
Πρωτεΐνη
725 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
LGMD2K
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000402686.8NM_001077365.2
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες

    • Συγγενής μυϊκή δυστροφία

      Ομάδα μυϊκών δυστροφιών με έναρξη κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των διστρογλυκανοπαθειών (όπως μορφές που σχετίζονται με τα FKRP, FKTN και POMT1/2).

      • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

    • Αλφα-διστρογλυκανοπάθειεςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μυϊκές νόσοι που προκαλούνται από ελαττωματική πρόσδεση σακχάρων (O-μαννοζυλίωση) στην αλφα-διστρογλυκάνη, από σοβαρή συγγενή μυϊκή δυστροφία με εμπλοκή του εγκεφάλου και των ματιών έως ηπιότερη αδυναμία των ζωνών των άκρων· καλύπτονται επίσης με περισσότερες λεπτομέρειες στην αναφορά για τις Συγγενείς Μυϊκές Δυστροφίες.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

      Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το POMT1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 9, με αγκύλη στη θέση του POMT1. POMT1 και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 9, από 131.013.359 έως 132.013.358.Χρωμόσωμα 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbLAMC3: 131.008.878–131.094.473, αλυσίδα ευθείαLAMC3AIF1L: 131.096.446–131.123.243, αλυσίδα ευθείαAIF1LNUP214: 131.124.868–131.234.667, αλυσίδα ευθείαNUP214FAM78A: 131.258.076–131.278.194, αλυσίδα αντίστροφηFAM78APLPP7: 131.289.459–131.359.022, αλυσίδα ευθείαPLPP7PRRC2B: 131.373.636–131.500.197, αλυσίδα ευθείαPRRC2B: 131.430.129–131.430.218, αλυσίδα ευθεία: 131.432.759–131.446.473, αλυσίδα ευθείαPOMT1: 131.502.918–131.523.799, αλυσίδα ευθείαPOMT1UCK1: 131.523.756–131.531.289, αλυσίδα αντίστροφηUCK1PRRT1B: 131.545.520–131.560.893, αλυσίδα ευθείαPRRT1BRAPGEF1: 131.576.758–131.740.134, αλυσίδα αντίστροφηRAPGEF1MED27: 131.842.105–132.079.896, αλυσίδα αντίστροφηMED27Διάγραμμα του POMT1: 20 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 9Εξόνιο 2: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 131.502.918–131.503.073, 156 βάσειςΈξώνιο 2: 131.504.189–131.504.340, 152 βάσειςΈξώνιο 3: 131.506.114–131.506.220, 107 βάσειςΈξώνιο 4: 131.506.403–131.506.453, 51 βάσειςΈξώνιο 5: 131.507.368–131.507.514, 147 βάσειςΈξώνιο 6: 131.508.911–131.509.022, 112 βάσειςΈξώνιο 7: 131.509.743–131.509.808, 66 βάσειςΈξώνιο 8: 131.509.903–131.509.996, 94 βάσειςΈξώνιο 9: 131.510.260–131.510.415, 156 βάσειςΈξώνιο 10: 131.511.337–131.511.467, 131 βάσειςΈξώνιο 11: 131.512.041–131.512.136, 96 βάσειςΈξώνιο 12: 131.513.239–131.513.331, 93 βάσειςΈξώνιο 13: 131.515.426–131.515.522, 97 βάσειςΈξώνιο 14: 131.518.445–131.518.537, 93 βάσειςΈξώνιο 15: 131.518.837–131.518.957, 121 βάσειςΈξώνιο 16: 131.519.389–131.519.486, 98 βάσειςΈξώνιο 17: 131.520.080–131.520.193, 114 βάσειςΈξώνιο 18: 131.521.346–131.521.472, 127 βάσειςΈξώνιο 19: 131.522.047–131.522.224, 178 βάσειςΈξώνιο 20: 131.522.932–131.523.799, 868 βάσεις124681012141618205′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 20,9 kb του γονιδίου· 2.178 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση POMT1

4Εύκολο

Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το POMT1 με σύντομες αναγνώσεις, σε κλίμακα από 0 έως 100

Σχεδόν όλα τα εξόνια του POMT1 βρίσκονται σε σημεία όπου οι σύντομες αναγνώσεις αντιστοιχίζονται καθαρά.

Με ό,τι προστίθεται: το ποσοστό των εξονίων του POMT1 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής

  • Δυνατότητα τοποθέτησης0%
  • Ομολογία0%
  • Shared with chrY0%
  • Κάλυψη αναφοράς0%
  • Επαναλήψεις1,8%
  • Περιεκτικότητα σε GC16%

Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες NIST Genome in a Bottle για δύσκολα προς αλληλούχιση περιοχές.Πώς υπολογίζεται

178

θέσεις στο POMT1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις δυσκολεύονται να καλύψουν.

Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 20,9 kb του POMT1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,1 kb των εξονίων.

ClinVar pathogenic variants (194)

The POMT1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Παθογόνο 103
  • Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 16
  • Πιθανώς παθογόνο 75
ΠαραλλαγήConditionsΤαξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
NM_001077365.2(POMT1):c.280+1G>T (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.291del (p.Ser97fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.579_580del (p.Val195fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy and 4 othersΠαθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.841C>T (p.Gln281Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.990T>A (p.Tyr330Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.1087C>T (p.Gln363Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy and 5 othersΠαθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.1195_1196del (p.Leu399fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.1474C>T (p.Arg492Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.1724_1725del (p.Ile575fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.1798C>T (p.Arg600Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.2097C>A (p.Tyr699Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.2101dup (p.Asp701fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy and 5 othersΠαθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.2113_2114del (p.Ser705fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 2 othersΠαθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.132A>C (p.Glu44Asp) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy and 4 othersΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.162C>A (p.Tyr54Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.174CTT[2] (p.Phe60del) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.313C>T (p.Arg105Cys) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.485del (p.Phe162fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.598G>C (p.Ala200Pro) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy and 5 othersΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.605+1G>C (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.699+62del (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 2 othersΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.789_790del (p.Leu263fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.986+1G>A (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.1015C>T (p.Gln339Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_001077365.2(POMT1):c.1195dup (p.Leu399fs) (opens in a new tab)autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K and 3 othersΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις

See all 194 with every other POMT1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POMT1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το POMT1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the nervous system

Εμφάνιση 63 ακόμη χαρακτηριστικών

Abnormality of the musculoskeletal system

Εμφάνιση 34 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
  • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
  • Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο POMT1: protein O-mannosyltransferase 1. Ανάκτηση 19 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pomt1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο POMT1: protein O-mannosyltransferase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 19 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pomt1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας