Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ACTB

actin beta

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
7p22.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 7: 5.527.148–5.530.601 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 3,5 kb
Πρωτεΐνη
375 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000646664.1NM_001101.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία

    • Κληρονομική δυστονία

      Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Κληρονομικές θρομβοκυτταροπενίες

    • Κληρονομική θρομβοκυτταροπενία

      Μια ομάδα παθήσεων που προκαλούν χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων για όλη τη ζωή, συνδεδεμένες με γονίδια όπως τα MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 και MECOM, και κληρονομούνται με επικρατή, υπολειπόμενο ή συνδεδεμένο με το X χρωμόσωμα τρόπο.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μια γενετική διάγνωση αποτρέπει τη λανθασμένη διάγνωση ως ανοσολογική θρομβοκυτταροπενία, με περιττές κορτικοστεροειδείς θεραπείες ή αφαίρεση του σπληνός, και καθοδηγεί την παρακολούθηση για σχετικά προβλήματα των νεφρών, της ακοής ή του αίματος.

Πώς είναι διαταγμένο το ACTB

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 7, με αγκύλη στη θέση του ACTB. ACTB και 15 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 7, από 5.028.875 έως 6.028.874.Χρωμόσωμα 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4.983.718–5.073.221, αλυσίδα ευθείαRBAK-RBAKDNRBAK: 5.045.821–5.069.491, αλυσίδα ευθείαRBAKRBAKDN: 5.072.125–5.073.223, αλυσίδα ευθείαRBAKDNWIPI2: 5.190.182–5.233.855, αλυσίδα ευθείαWIPI2SLC29A4: 5.274.369–5.307.194, αλυσίδα ευθείαSLC29A4TNRC18: 5.306.790–5.425.414, αλυσίδα αντίστροφηTNRC18FBXL18: 5.431.335–5.513.814, αλυσίδα αντίστροφηFBXL18ACTB: 5.527.148–5.530.601, αλυσίδα αντίστροφηACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, αλυσίδα ευθείαFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, αλυσίδα αντίστροφηRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, αλυσίδα ευθείαOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, αλυσίδα ευθείαCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, αλυσίδα αντίστροφηRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, αλυσίδα αντίστροφηPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, αλυσίδα ευθείαAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, αλυσίδα αντίστροφηEIF2AK1Διάγραμμα του ACTB: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 7Εξόνιο 6: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 23 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 6: 5.527.148–5.527.891, 744 βάσειςΈξώνιο 5: 5.528.004–5.528.185, 182 βάσειςΈξώνιο 4: 5.528.281–5.528.719, 439 βάσειςΈξώνιο 3: 5.529.161–5.529.400, 240 βάσειςΈξώνιο 2: 5.529.535–5.529.663, 129 βάσειςΈξώνιο 1: 5.530.524–5.530.601, 78 βάσεις6543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 3,5 kb του γονιδίου· 1.128 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ACTB

59

θέσεις στο ACTB όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 59 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (2 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3,5 kb του ACTB, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ACTB: actin beta. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ACTB: actin beta [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/actb

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας