Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q11.23
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 24.270.831–24.417.738 (GRCh38)
Εξόνια
17 έξώνια σε 146,9 kb
Πρωτεΐνη
1.117 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0376
Προηγούμενα σύμβολα
CYTSA
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000314328.14NM_015330.6
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το SPECC1L. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το SPECC1L

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του SPECC1L. SPECC1L και 21 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 23.844.285 έως 24.844.284.Χρωμόσωμα 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbSLC2A11: 23.856.703–23.886.312, αλυσίδα ευθείαSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, αλυσίδα ευθείαDDT: 23.891.180–23.980.544, αλυσίδα αντίστροφηMIF: 23.894.372–23.895.227, αλυσίδα ευθείαMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, αλυσίδα αντίστροφηGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, αλυσίδα ευθείαDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, αλυσίδα ευθείαGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, αλυσίδα αντίστροφηGSTT4CABIN1: 24.011.192–24.178.634, αλυσίδα ευθείαCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, αλυσίδα ευθείαSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, αλυσίδα αντίστροφηGGT5SPECC1L: 24.270.831–24.417.738, αλυσίδα ευθείαSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24.270.898–24.442.356, αλυσίδα ευθείαSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24.417.879–24.443.177, αλυσίδα ευθείαADORA2AUPB1: 24.494.107–24.552.470, αλυσίδα ευθείαUPB1GUCD1: 24.540.423–24.555.942, αλυσίδα αντίστροφηGUCD1SNRPD3: 24.555.418–24.584.050, αλυσίδα ευθείαSNRPD3: 24.556.007–24.628.987, αλυσίδα ευθείαLRRC75B: 24.580.723–24.593.208, αλυσίδα αντίστροφηLRRC75BGGT1: 24.588.696–24.629.011, αλυσίδα ευθείαGGT1PIWIL3: 24.719.034–24.774.720, αλυσίδα αντίστροφηPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, αλυσίδα ευθείαSGSM1Διάγραμμα του SPECC1L: 17 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 24.270.831–24.270.983, 153 βάσειςΈξώνιο 2: 24.276.700–24.276.803, 104 βάσειςΈξώνιο 3: 24.302.195–24.302.384, 190 βάσειςΈξώνιο 4: 24.313.313–24.313.466, 154 βάσειςΈξώνιο 5: 24.321.288–24.322.918, 1.631 βάσειςΈξώνιο 6: 24.324.220–24.324.427, 208 βάσειςΈξώνιο 7: 24.328.846–24.328.919, 74 βάσειςΈξώνιο 8: 24.330.256–24.330.431, 176 βάσειςΈξώνιο 9: 24.334.410–24.334.573, 164 βάσειςΈξώνιο 10: 24.338.386–24.338.477, 92 βάσειςΈξώνιο 11: 24.347.086–24.347.176, 91 βάσειςΈξώνιο 12: 24.363.261–24.363.344, 84 βάσειςΈξώνιο 13: 24.365.476–24.365.632, 157 βάσειςΈξώνιο 14: 24.369.218–24.369.320, 103 βάσειςΈξώνιο 15: 24.411.588–24.411.704, 117 βάσειςΈξώνιο 16: 24.412.648–24.412.707, 60 βάσειςΈξώνιο 17: 24.414.534–24.417.738, 3.205 βάσεις1246810121416175′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,8 kb από τα 146,9 kb του γονιδίου· 3.354 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SPECC1L

1

θέση στο SPECC1L όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 146,9 kb του SPECC1L, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 6,8 kb των εξωνίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPECC1L

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SPECC1L. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SPECC1L: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SPECC1L: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/specc1l

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας