Γονίδιο
SATB2
SATB homeobox 2
- HGNC 21637(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000119042(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23314(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q33.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 199.269.505–199.457.939 (GRCh38)
- Εξόνια
- 11 έξώνια σε 188,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 733 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA1034, FLJ21474
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000417098.6NM_001172509.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SATB2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SATB2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,6 kb από τα 188,4 kb του γονιδίου· 2.202 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SATB2
120
θέσεις στο SATB2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 188,4 kb του SATB2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SATB2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SATB2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Decreased facial muscle tone
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum enlargement
- Little lower jaw
Εμφάνιση 42 ακόμη χαρακτηριστικών
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Decreased volume of lip
- Drooling
- Facial asymmetry
- High forehead
- High palate
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Abnormality of the red part of the upper lip
- Absence of adult teeth
- Bad bite
- Beaked nose
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Broad head shape
- Dacryocystitis
- Decreased size of tooth
- Failure of development of more than six teeth
- Flat back of skull
- Frontal bossing
- Long face
- Narrow face
- Narrow mouth
- Relatively large head
- Short neck
- Short nose
- Short philtrum
- Wide nose
- Bulbous nose
- Cone shaped tooth
- Long nose
- Midface retrusion
- Narrow nose
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frequent temper tantrums
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Happy demeanor
- Restlessness
Εμφάνιση 26 ακόμη χαρακτηριστικών
- Absent speech development
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Delayed myelination
- IQ between 34 and 49
- Severe global developmental delay
- Anxiety
- Autism
- Can't control feelings
- Conspicuously happy disposition
- Epilepsy
- Incomprehensible speech
- Increased appetite
- Morphological central nervous system abnormality
- Obstructive sleep apnea
- Poor speech
- Self-mutilation
- Typical absence seizure
- Wide based walk
- More active than typical
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SATB2: SATB homeobox 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/satb2
Dante Labs. Γονίδιο SATB2: SATB homeobox 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/satb2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες