Γονίδιο
CHD8
chromodomain helicase DNA binding protein 8
- HGNC 20153(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000100888(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 57680(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 14q11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 14: 21.385.199–21.456.123 (GRCh38)
- Εξόνια
- 38 έξώνια σε 70,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.581 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA1564, DUPLIN
- Προηγούμενα σύμβολα
- HELSNF1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000646647.2NM_001170629.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CHD8, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχή του φάσματος του αυτισμού
Ένα φάσμα αναπτυξιακών διαταραχών που περιλαμβάνει τον αυτισμό και το σύνδρομο Asperger. Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ελλιπείς δεξιότητες επικοινωνίας, ατελείς κοινωνικές αλληλεπιδράσεις και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Υπηρεσίες πρώιμης παρέμβασης, συμπεριφορική θεραπεία, λογοθεραπεία και εργοθεραπεία, ψυχοφαρμακολογική αντιμετώπιση συνοδών χαρακτηριστικών
- Αυτισμός, προδιάθεση για (μονογονιδιακές μορφές)
Μονογονιδιακές συνεισφορές στον αυτισμό, συμπεριλαμβανομένων παραλλαγών στα NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 και CHD8.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Ευρύτερες ομάδες
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το CHD8
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,5 kb από τα 70,9 kb του γονιδίου· 7.746 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CHD8
100
θέσεις στο CHD8 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 70,9 kb του CHD8, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHD8
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CHD8. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Clumsiness
- Difficulty sleeping
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Late chronotype
- Pica
- Pronoun reversal
Εμφάνιση 34 ακόμη χαρακτηριστικών
- Recurrent hand flapping
- Reduced production of gestures
- Short attention span
- Stereotypic upper-extremity movements
- Delayed speech and language development
- Limb dystonia
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Stereotypical hand wringing
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Cerebellar vermis atrophy
- Difficulty falling asleep
- Epilepsy
- Generalized dystonia
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Loss of developmental milestones
- Poor social interactions
- Self-injurious behavior
- Writer's cramp
- Cerebral palsy
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Intellectual disability, borderline
- Intellectual disability, severe
- Psychosis
- Slurred speech
- Tic disorder
- Ventriculomegaly
- IQ less than 20
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CHD8: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/chd8
Dante Labs. Γονίδιο CHD8: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/chd8
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες