FBN2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομα τύπου Marfan

  • Συγγενής συσπαστική αραχνοδακτυλίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Η συγγενής συσπαστική αραχνοδακτυλία (CCA, σύνδρομο Beals) είναι διαταραχή του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές κάμψεις-συσπάσεις, αραχνοδακτυλία, σοβαρή κυφοσκολίωση, ανώμαλα ωτία και μυϊκή υποπλασία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το FBN2

Τα εξόνια αποτελούν 10,9 kb από τα 280,3 kb του γονιδίου· 8.739 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FBN2

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FBN2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FBN2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα