Γονίδιο
NOTCH2
notch receptor 2
- HGNC 7882(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000134250(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4853(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1p12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 119.911.553–120.069.662 (GRCh38)
- Εξόνια
- 34 έξώνια σε 158,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.471 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000256646.7NM_024408.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NOTCH2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Alagille
- Αυτοσωμικός επικρατής
Το σύνδρομο Alagille (AGS) χαρακτηρίζεται με μεταβλητό τρόπο από χρόνια χολόσταση λόγω έλλειψης ενδοηπατικών χοληφόρων πόρων, περιφερική στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, ανωμαλίες τμηματοποίησης των σπονδύλων, χαρακτηριστική μορφολογία προσώπου, οπίσθιο εμβρυοτοξικό/ανωμαλίες πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, χρωστική retinopathy και δυσπλαστικούς νεφρούς.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) για χολοστατικό κνησμό· ursodeoxycholic acid· συμπλήρωση λιποδιαλυτών βιταμινών· μεταμόσχευση ήπατος για προοδευτική ηπατική ανεπάρκεια· καρδιοχειρουργική επέμβαση για σύνθετες καρδιακές ανωμαλίες
Σύνδρομο Hajdu-Cheney
- Σύνδρομο Hajdu-Cheney (ακροοστεόλυση, κυρίαρχος τύπος)Αυτοσωμικός επικρατής
Προοδευτική απώλεια των οστών στα άκρα των δακτύλων των χεριών και των ποδιών, οστεοπόρωση, αλλοιώσεις του κρανίου και, σε ορισμένες περιπτώσεις, κύστεις νεφρών, που οφείλονται σε παραλλαγές του NOTCH2 οι οποίες προκαλούν βραχύ πρωτεΐνης (truncating).
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το NOTCH2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 11,4 kb από τα 158,1 kb του γονιδίου· 7.416 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NOTCH2
69
θέσεις στο NOTCH2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 2 (2,9%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (2 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 158,1 kb του NOTCH2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 11,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NOTCH2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NOTCH2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Extra bones within cranial sutures
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Thick eyebrow
- Zygomatic flattening
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the skull
- Decreased bone formation of skull
Εμφάνιση 35 ακόμη χαρακτηριστικών
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum disease
- Little lower jaw
- Abnormal dentition
- Abnormality of the lower jaw bone
- Absent frontal sinuses
- Basilar impression
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Downturned corners of mouth
- Flattening of the skull base
- Full cheeks
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Prominent back of the head
- Short neck
- Wide nose
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Wide nasal bridge
- Bad bite
- Broad forehead
- Early tooth loss
- Elongated sella turcica
- Eye folds
- High palate
- Long eyelashes
- Long nose
- Pointed chin
- Triangular face
Abnormality of limbs
- Foot acroosteolysis
- Partial absence of toe
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
- Short toe
- Bowed calf bone
- Bowing of the long bones
- Coarse metaphyseal trabecularization
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- High blood pressure
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NOTCH2: notch receptor 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/notch2
Dante Labs. Γονίδιο NOTCH2: notch receptor 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/notch2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες