AtlasΓονίδιο
NAA10
N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit
- HGNC 18704↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000102030↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 8260↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq28
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 153.929.225–153.935.037 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 5,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 235 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- DXS707, TE2
- Προηγούμενα σύμβολα
- ARD1, ARD1A
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000464845.6NM_003491.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/naa10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το NAA10, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το NAA10
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 5,8 kb του γονιδίου· 708 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του NAA10
28
θέσεις στο NAA10 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 5,8 kb του NAA10, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,6 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADKadenosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ANK3ankyrin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NAA10
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NAA10. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- High palate
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Cleft of the mouth
- Delayed cranial suture closure
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flared nostrils
Εμφάνιση 50 ακόμη χαρακτηριστικών
- Narrow palate
- Short neck
- Small retruded chin
- Sparse or absent eyebrows
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Wry neck
- Abnormality of the forehead
- Adhesion of eyelids
- Broad forehead
- Broad nostril
- Chin with horizontal crease
- Cleft nasal tip
- Coarse facial features
- Crease in skin under the eye
- Decreased volume of lip
- Deep laugh lines
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal tip
- Drooping upper lip
- Frontal bossing
- High forehead
- High, narrow palate
- Large posterior fontanelle
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Prominent metopic ridge
- Redundant neck skin
- Short columella
- Short nose
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Small hypophyseal fossa
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Abnormal dental position
- Abnormality of the eyelid
- Absence of upper lateral incisor
- Cleft upper lip
- Deep philtrum
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full upper lip
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Excessive daytime sleepiness
- Abnormal head movements
- Abnormal speech pattern
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of lung artery
- Enlarged heart
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart rate
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiogenic shock
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Left atrial enlargement
- Narrowing of peripheral lung artery
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Perimembranous ventricular septal defect
- Premature atrial contractions
- Secundum atrial septal defect
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular tachycardia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Extra heart beat
- Torsade de pointes
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Diarrhea
- Jaundice
- Poor swallowing
- Tube feeding
- Umbilical hernia
- Vomiting
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the genitourinary system
- Absent/small kidney
- Hydronephrosis
- Hydroureter
- Hypospadias
- Undescended testes
- Decreased testicular size
- Enlarged kidney
- Global glomerulosclerosis
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NAA10: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/naa10
Dante Labs. Γονίδιο NAA10: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/naa10
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες