Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xp22.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 13.734.748–13.769.357 (GRCh38)
Εξόνια
23 έξώνια σε 34,6 kb
Πρωτεΐνη
1.012 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
71-7A, JBTS10
Προηγούμενα σύμβολα
CXorf5, RP23
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000340096.11NM_003611.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές

    • Σύνδρομο Joubert

      Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

    • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το OFD1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του OFD1. OFD1 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 13.252.053 έως 14.252.052.Χρωμόσωμα XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13.318.647–13.320.053, αλυσίδα αντίστροφηATXN3LEGFL6: 13.569.575–13.633.575, αλυσίδα ευθείαEGFL6TCEANC: 13.653.078–13.681.964, αλυσίδα ευθείαTCEANCRAB9A: 13.689.117–13.712.064, αλυσίδα ευθείαRAB9ATRAPPC2: 13.712.244–13.734.638, αλυσίδα αντίστροφηTRAPPC2OFD1: 13.734.748–13.769.357, αλυσίδα ευθείαOFD1GPM6B: 13.770.691–13.938.838, αλυσίδα αντίστροφηGPM6BGEMIN8: 13.998.099–14.029.928, αλυσίδα αντίστροφηGEMIN8Διάγραμμα του OFD1: 23 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΕξόνιο 3: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 13.734.748–13.735.083, 336 βάσειςΈξώνιο 2: 13.735.248–13.735.346, 99 βάσειςΈξώνιο 3: 13.736.478–13.736.678, 201 βάσειςΈξώνιο 4: 13.738.846–13.738.914, 69 βάσειςΈξώνιο 5: 13.739.002–13.739.032, 31 βάσειςΈξώνιο 6: 13.744.415–13.744.519, 105 βάσειςΈξώνιο 7: 13.746.319–13.746.455, 137 βάσειςΈξώνιο 8: 13.746.780–13.746.953, 174 βάσειςΈξώνιο 9: 13.749.427–13.749.533, 107 βάσειςΈξώνιο 10: 13.751.249–13.751.368, 120 βάσειςΈξώνιο 11: 13.753.368–13.753.441, 74 βάσειςΈξώνιο 12: 13.755.151–13.755.242, 92 βάσειςΈξώνιο 13: 13.756.578–13.756.767, 190 βάσειςΈξώνιο 14: 13.757.660–13.757.790, 131 βάσειςΈξώνιο 15: 13.758.337–13.758.448, 112 βάσειςΈξώνιο 16: 13.760.115–13.760.720, 606 βάσειςΈξώνιο 17: 13.761.085–13.761.211, 127 βάσειςΈξώνιο 18: 13.762.344–13.762.444, 101 βάσειςΈξώνιο 19: 13.763.745–13.763.855, 111 βάσειςΈξώνιο 20: 13.767.127–13.767.284, 158 βάσειςΈξώνιο 21: 13.768.054–13.768.224, 171 βάσειςΈξώνιο 22: 13.768.718–13.768.785, 68 βάσειςΈξώνιο 23: 13.769.066–13.769.357, 292 βάσεις15101520235′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 34,6 kb του γονιδίου· 3.039 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το OFD1

108

θέσεις στο OFD1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 5 (4,6%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (5 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 34,6 kb του OFD1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο OFD1: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο OFD1: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ofd1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας