Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

PPP3CA

protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4q24
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 101.023.418–101.347.526 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 324,1 kb
Πρωτεΐνη
521 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CNA1, PPP2B
Προηγούμενα σύμβολα
CALN, CALNA
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000394854.8NM_000944.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το PPP3CA

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του PPP3CA. PPP3CA και 2 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 100.685.472 έως 101.685.471.Χρωμόσωμα 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEMCN: 100.364.873–100.880.126, αλυσίδα αντίστροφηEMCNPPP3CA: 101.023.418–101.347.526, αλυσίδα αντίστροφηPPP3CABANK1: 101.411.286–102.074.904, αλυσίδα ευθείαBANK1Διάγραμμα του PPP3CA: 14 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 14: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 14: 101.023.418–101.026.061, 2.644 βάσειςΈξώνιο 13: 101.029.166–101.029.195, 30 βάσειςΈξώνιο 12: 101.032.267–101.032.364, 98 βάσειςΈξώνιο 11: 101.040.482–101.040.566, 85 βάσειςΈξώνιο 10: 101.061.087–101.061.161, 75 βάσειςΈξώνιο 9: 101.063.232–101.063.357, 126 βάσειςΈξώνιο 8: 101.080.532–101.080.626, 95 βάσειςΈξώνιο 7: 101.083.186–101.083.263, 78 βάσειςΈξώνιο 6: 101.093.776–101.093.915, 140 βάσειςΈξώνιο 5: 101.098.367–101.098.512, 146 βάσειςΈξώνιο 4: 101.099.611–101.099.722, 112 βάσειςΈξώνιο 3: 101.108.954–101.109.078, 125 βάσειςΈξώνιο 2: 101.195.916–101.196.116, 201 βάσειςΈξώνιο 1: 101.346.739–101.347.526, 788 βάσεις141210864215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 324,1 kb του γονιδίου· 1.566 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PPP3CA

    25

    θέσεις στο PPP3CA όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 324,1 kb του PPP3CA, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,7 kb των εξονίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PPP3CA

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PPP3CA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Abnormality of the nervous system

    Εμφάνιση 32 ακόμη χαρακτηριστικών

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PPP3CA: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ppp3ca

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο PPP3CA: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ppp3ca

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας