Γονίδιο
SUZ12
SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit
- HGNC 17101(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000178691(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23512(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17q11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 31.937.007–32.001.038 (GRCh38)
- Εξόνια
- 16 έξώνια σε 64 kb
- Πρωτεΐνη
- 739 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- JJAZ1, KIAA0160, CHET9
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000322652.10NM_015355.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SUZ12, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το SUZ12. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το SUZ12
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,5 kb από τα 64 kb του γονιδίου· 2.220 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SUZ12
16
θέσεις στο SUZ12 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 5 (31%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (4 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (5 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 64 kb του SUZ12, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SUZ12
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SUZ12. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Receding chin
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Prominent brow
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Broad foot
- Broad thumb
- Large hands
- Permanent flexion of the finger
- Club feet
- Finger syndactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SUZ12: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/suz12
Dante Labs. Γονίδιο SUZ12: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/suz12
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες