AtlasΓονίδιο
TUBA1A
tubulin alpha 1a
- HGNC 20766↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000167552↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7846↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q13.12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 49.184.795–49.189.080 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 4,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 451 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000301071.12NM_006009.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tuba1a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το TUBA1A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Εκ γενετής δυσεννερβώσεις κρανιακών νεύρων
- Εκ γενετής ίνωση των εξωοφθαλμικών μυών
Μια ομάδα παθήσεων, που προκαλούνται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα KIF21A, TUBB3 και PHOX2A, κατά τις οποίες οι κινήσεις των ματιών περιορίζονται και τα βλέφαρα συχνά πέφτουν από τη γέννηση.
- 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Μια γενετική διάγνωση εξηγεί την πάθηση, μπορεί να καθοδηγήσει τον προγραμματισμό της χειρουργικής επέμβασης στους μυς των οφθαλμών και των βλεφάρων και ενημερώνει για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Πώς είναι διαταγμένο το TUBA1A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 4,3 kb του γονιδίου· 1.356 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του TUBA1A
155
θέσεις στο TUBA1A όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 154 (99%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
- Low mappability (89 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (154 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 4,3 kb του TUBA1A, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,7 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TUBA1A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TUBA1A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal thalamus morphology
- Abnormality of the internal capsule
- Akinesia
Εμφάνιση 36 ακόμη χαρακτηριστικών
- Decreased muscle movement
- Dysgenesis of the basal ganglia
- Dysgyria
- Excessive daytime sleepiness
- Hypoplasia of the pons
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Agenesis of corpus callosum
- Agyria
- Attention deficit
- Dilated fourth ventricle
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Grand mal seizures
- Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aplasia of the olfactory bulb
- Ataxia
- Brief seizures with staring spells
- Delayed motor skills
- Dysplastic corpus callosum
- Generalized tonic seizure
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Perisylvian polymicrogyria
- Periventricular laminar heterotopia
- Seizure affecting one half of brain
- Small hippocampus
- Startle-induced seizure
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Abnormality of ocular abduction
- Absent Bell phenomenon
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Impaired ocular adduction
- Limited vertical extraocular movement
- Outward facing eye ball
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Slow pupillary light response
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormal visual field test
- Abnormality of refraction
- Compensatory chin elevation
- Constricted pupils
- Irregular pupil
- Lazy eye
- Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia
- Oculomotor apraxia
- Wide-set eyes
- Asymmetric pupil sizes
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Optic nerve hypoplasia
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Congenital fibrosis of extraocular muscles
- Levator palpebrae superioris atrophy
- Little lower jaw
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Small retruded chin
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TUBA1A: tubulin alpha 1a. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tuba1a
Dante Labs. Γονίδιο TUBA1A: tubulin alpha 1a [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tuba1a
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες