PTH1R

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Πρωτοπαθής αποτυχία ανατολής των δοντιών

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Αποτυχία πλήρους ανατολής ενός ή περισσότερων δοντιών, συνήθως γομφίων, παρά την ξεκάθαρη πορεία ανατολής τους, η οποία προκαλείται από παραλλαγές του PTH1R με μεταβλητή έκφραση.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση πριν από την ορθοδοντική θεραπεία μπορεί να αποτρέψει ανεπιτυχείς προσπάθειες μετακίνησης των προσβεβλημένων δοντιών στη θέση τους, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν στη σύντηξή τους με το οστό.

Πώς είναι διαταγμένο το PTH1R

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 26,1 kb του γονιδίου· 1.782 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PTH1R

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PTH1R

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PTH1R. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα