Γονίδιο
ANKRD11
ankyrin repeat domain 11
- HGNC 21316↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000167522↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 29123↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16q24.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 89.267.630–89.490.561 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 222,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.663 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000301030.10NM_013275.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ANKRD11, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το ANKRD11
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 9,3 kb από τα 222,9 kb του γονιδίου· 7.992 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ANKRD11
421
θέσεις στο ANKRD11 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 101 (24%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (35 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (66 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 222,9 kb του ANKRD11, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,3 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADKadenosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ANK3ankyrin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AΜοιράζεται 1 πάθηση
- ARID1BAT-rich interaction domain 1BΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ANKRD11
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ANKRD11. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Increased size of tooth
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Triangular face
- Broad opening between the eyelids
- High forehead
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
Εμφάνιση 31 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Central incisor gap
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
- Monobrow
- Pointed chin
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Wide mouth
- Decreased width of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lips
- Highly arched eyebrow
- Increased nuchal translucency
- Long face
- Only one upper front tooth
- Persistent open anterior fontanelle
- Round face
- Skin tag in front of the ear
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Autism
- Colpocephaly
- Epilepsy
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- Periventricular heterotopia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Abnormally shaped skeletal
- Cervical ribs
- Scoliosis
- Thoracic kyphosis
- Vertebral fusion
- Abnormal formation of the hip
- Hunched back
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short palm
- Curvature of finger
- Cutaneous syndactyly
- Single transverse palmar crease
- Attachment of thumb close to wrist
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Radial deviation of finger
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ANKRD11: ankyrin repeat domain 11. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ankrd11
Dante Labs. Γονίδιο ANKRD11: ankyrin repeat domain 11 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ankrd11
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες