Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5p13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 37.106.235–37.249.376 (GRCh38)
Εξόνια
53 έξώνια σε 143,1 kb
Πρωτεΐνη
3.251 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ13231, JBTS17, Hug
Προηγούμενα σύμβολα
C5orf42
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Τύπος locus
gene with protein product

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές

    • Σύνδρομο Joubert

      Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CPLANE1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του CPLANE1. CPLANE1 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 36.677.806 έως 37.677.805.Χρωμόσωμα 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, αλυσίδα ευθείαSLC1A3NIPBL: 36.876.716–37.066.422, αλυσίδα ευθείαNIPBLCPLANE1: 37.106.235–37.249.376, αλυσίδα αντίστροφηCPLANE1NUP155: 37.288.042–37.371.187, αλυσίδα αντίστροφηNUP155WDR70: 37.379.244–37.753.534, αλυσίδα ευθείαWDR70Διάγραμμα του CPLANE1: 53 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 52: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 51: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 50: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 49: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 48: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 47: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 46: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 43: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 42: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 40: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 39: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 38: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 36: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 35: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 33: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 32: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 30: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 29: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 28: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 26: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 23: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 20: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 17: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 53: 37.106.235–37.107.778, 1.544 βάσειςΈξώνιο 52: 37.108.293–37.108.471, 179 βάσειςΈξώνιο 51: 37.114.960–37.115.049, 90 βάσειςΈξώνιο 50: 37.120.216–37.120.340, 125 βάσειςΈξώνιο 49: 37.121.617–37.121.784, 168 βάσειςΈξώνιο 48: 37.122.430–37.122.488, 59 βάσειςΈξώνιο 47: 37.125.244–37.125.409, 166 βάσειςΈξώνιο 46: 37.138.720–37.138.848, 129 βάσειςΈξώνιο 45: 37.139.340–37.139.370, 31 βάσειςΈξώνιο 44: 37.142.310–37.142.480, 171 βάσειςΈξώνιο 43: 37.148.181–37.148.268, 88 βάσειςΈξώνιο 42: 37.153.740–37.153.993, 254 βάσειςΈξώνιο 41: 37.157.313–37.157.420, 108 βάσειςΈξώνιο 40: 37.157.670–37.157.868, 199 βάσειςΈξώνιο 39: 37.158.224–37.158.345, 122 βάσειςΈξώνιο 38: 37.162.465–37.162.566, 102 βάσειςΈξώνιο 37: 37.164.273–37.164.327, 55 βάσειςΈξώνιο 36: 37.165.539–37.165.671, 133 βάσειςΈξώνιο 35: 37.167.047–37.167.213, 167 βάσειςΈξώνιο 34: 37.168.791–37.169.561, 771 βάσειςΈξώνιο 33: 37.170.041–37.170.331, 291 βάσειςΈξώνιο 32: 37.173.755–37.173.947, 193 βάσειςΈξώνιο 31: 37.175.909–37.175.986, 78 βάσειςΈξώνιο 30: 37.177.621–37.177.700, 80 βάσειςΈξώνιο 29: 37.179.361–37.179.443, 83 βάσειςΈξώνιο 28: 37.180.017–37.180.183, 167 βάσειςΈξώνιο 27: 37.180.857–37.181.005, 149 βάσειςΈξώνιο 26: 37.182.760–37.183.699, 940 βάσειςΈξώνιο 25: 37.184.788–37.185.079, 292 βάσειςΈξώνιο 24: 37.186.286–37.186.394, 109 βάσειςΈξώνιο 23: 37.187.414–37.187.572, 159 βάσειςΈξώνιο 22: 37.187.733–37.187.842, 110 βάσειςΈξώνιο 21: 37.195.858–37.195.996, 139 βάσειςΈξώνιο 20: 37.198.702–37.198.866, 165 βάσειςΈξώνιο 19: 37.201.591–37.201.808, 218 βάσειςΈξώνιο 18: 37.205.315–37.205.454, 140 βάσειςΈξώνιο 17: 37.206.197–37.206.425, 229 βάσειςΈξώνιο 16: 37.213.559–37.213.732, 174 βάσειςΈξώνιο 15: 37.221.324–37.221.488, 165 βάσειςΈξώνιο 14: 37.224.253–37.224.333, 81 βάσειςΈξώνιο 13: 37.224.532–37.224.740, 209 βάσειςΈξώνιο 12: 37.226.304–37.227.073, 770 βάσειςΈξώνιο 11: 37.227.243–37.227.392, 150 βάσειςΈξώνιο 10: 37.227.568–37.227.817, 250 βάσειςΈξώνιο 9: 37.230.867–37.231.049, 183 βάσειςΈξώνιο 8: 37.238.857–37.238.960, 104 βάσειςΈξώνιο 7: 37.239.713–37.239.869, 157 βάσειςΈξώνιο 6: 37.243.013–37.243.119, 107 βάσειςΈξώνιο 5: 37.244.375–37.244.607, 233 βάσειςΈξώνιο 4: 37.245.479–37.245.598, 120 βάσειςΈξώνιο 3: 37.245.710–37.245.845, 136 βάσειςΈξώνιο 2: 37.247.618–37.247.745, 128 βάσειςΈξώνιο 1: 37.249.245–37.249.376, 132 βάσεις53504540353025201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 11,3 kb από τα 143,1 kb του γονιδίου· 9.756 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CPLANE1

177

θέσεις στο CPLANE1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 143,1 kb του CPLANE1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 11,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CPLANE1: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CPLANE1: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cplane1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας