SELENON

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες

  • Συγγενής μυϊκή δυστροφία

    Ομάδα μυϊκών δυστροφιών με έναρξη κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των διστρογλυκανοπαθειών (όπως μορφές που σχετίζονται με τα FKRP, FKTN και POMT1/2).

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Συγγενείς μυοπάθειες

  • Συγγενής μυοπάθεια με άκαμπτη σπονδυλική στήλη που σχετίζεται με το SELENONΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Συγγενής μυοπάθεια που οφείλεται σε παραλλαγές του SELENON, με πρώιμη δυσκαμψία της σπονδυλικής στήλης, σκολίωση και αδυναμία των αναπνευστικών μυών.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Συνιστώνται τακτικοί έλεγχοι της αναπνευστικής λειτουργίας, επειδή η αδυναμία της αναπνοής μπορεί να εμφανιστεί ενώ το περπάτημα εξακολουθεί να διατηρείται.

  • Νηματοειδής μυοπάθεια

    Συγγενής μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από ράβδους σχήματος ράβδου μέσα στις μυϊκές ίνες, που οφείλεται συχνότερα σε παραλλαγές του NEB ή του ACTA1.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SELENON

Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 18 kb του γονιδίου· 1.671 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SELENON

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleΜοιράζεται 1 πάθηση
• B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CFL2cofilin 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• CHKBcholine kinase betaΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL12A1collagen type XII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AΜοιράζεται 1 πάθηση
• DAG1dystroglycan 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• DOK7docking protein 7Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SELENON

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SELENON. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα