Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20q13.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 62.817.050–62.841.159 (GRCh38)
Εξόνια
32 έξώνια σε 24,1 kb
Πρωτεΐνη
684 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000649368.1NM_001853.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Επιφυσιακές και σπονδυλοεπιφυσιακές δυσπλασίες

    • Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία

      Ομάδα παθήσεων που επηρεάζουν τα άκρα των μακρών οστών, προκαλώντας πόνο και δυσκαμψία στις αρθρώσεις και πρώιμη οστεοαρθρίτιδα, οφειλόμενες σε γονίδια όπως τα COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 και SLC26A2.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Προλιferative Βιτρεοαμφιβληστροειδοπάθεια

    • Βιτρεοαμφιβληστροειδής Εκφύλιση
      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το COL9A3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του COL9A3. COL9A3 και 19 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 62.329.105 έως 63.329.104.Χρωμόσωμα 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5: 62.307.955–62.367.333, αλυσίδα αντίστροφηLAMA5RPS21: 62.365.598–62.388.680, αλυσίδα ευθείαRPS21CABLES2: 62.388.630–62.407.319, αλυσίδα αντίστροφηCABLES2RBBP8NL: 62.410.143–62.427.548, αλυσίδα αντίστροφηRBBP8NLGATA5: 62.463.481–62.476.094, αλυσίδα αντίστροφηGATA5SLCO4A1: 62.642.440–62.685.785, αλυσίδα ευθείαSLCO4A1NTSR1: 62.708.427–62.762.771, αλυσίδα ευθείαNTSR1MRGBP: 62.796.452–62.801.729, αλυσίδα ευθείαMRGBPOGFR: 62.804.178–62.814.000, αλυσίδα ευθείαOGFRCOL9A3: 62.817.050–62.841.159, αλυσίδα ευθείαCOL9A3TCFL5: 62.840.997–62.861.840, αλυσίδα αντίστροφηTCFL5DIDO1: 62.877.738–62.937.992, αλυσίδα αντίστροφηDIDO1GID8: 62.937.060–62.948.589, αλυσίδα ευθείαGID8SLC17A9: 62.952.645–62.969.588, αλυσίδα ευθείαSLC17A9BHLHE23: 63.005.927–63.007.035, αλυσίδα αντίστροφηBHLHE23YTHDF1: 63.195.429–63.216.149, αλυσίδα αντίστροφηYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, αλυσίδα ευθείαBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, αλυσίδα αντίστροφηNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, αλυσίδα ευθείαARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, αλυσίδα ευθείαCOL20A1Διάγραμμα του COL9A3: 32 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 28: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 30: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 62.817.050–62.817.142, 93 βάσειςΈξώνιο 2: 62.817.567–62.817.635, 69 βάσειςΈξώνιο 3: 62.818.518–62.818.553, 36 βάσειςΈξώνιο 4: 62.819.222–62.819.293, 72 βάσειςΈξώνιο 5: 62.819.929–62.819.982, 54 βάσειςΈξώνιο 6: 62.821.181–62.821.216, 36 βάσειςΈξώνιο 7: 62.821.507–62.821.530, 24 βάσειςΈξώνιο 8: 62.821.757–62.821.810, 54 βάσειςΈξώνιο 9: 62.822.111–62.822.164, 54 βάσειςΈξώνιο 10: 62.822.591–62.822.632, 42 βάσειςΈξώνιο 11: 62.824.445–62.824.501, 57 βάσειςΈξώνιο 12: 62.824.968–62.825.021, 54 βάσειςΈξώνιο 13: 62.825.817–62.825.870, 54 βάσειςΈξώνιο 14: 62.826.204–62.826.257, 54 βάσειςΈξώνιο 15: 62.826.767–62.826.820, 54 βάσειςΈξώνιο 16: 62.827.241–62.827.294, 54 βάσειςΈξώνιο 17: 62.827.923–62.827.976, 54 βάσειςΈξώνιο 18: 62.828.764–62.828.817, 54 βάσειςΈξώνιο 19: 62.828.923–62.828.976, 54 βάσειςΈξώνιο 20: 62.829.455–62.829.499, 45 βάσειςΈξώνιο 21: 62.829.628–62.829.681, 54 βάσειςΈξώνιο 22: 62.829.766–62.829.819, 54 βάσειςΈξώνιο 23: 62.830.360–62.830.413, 54 βάσειςΈξώνιο 24: 62.830.517–62.830.588, 72 βάσειςΈξώνιο 25: 62.832.154–62.832.189, 36 βάσειςΈξώνιο 26: 62.833.020–62.833.064, 45 βάσειςΈξώνιο 27: 62.835.921–62.835.953, 33 βάσειςΈξώνιο 28: 62.836.187–62.836.333, 147 βάσειςΈξώνιο 29: 62.836.478–62.836.532, 55 βάσειςΈξώνιο 30: 62.837.083–62.837.265, 183 βάσειςΈξώνιο 31: 62.838.684–62.838.761, 78 βάσειςΈξώνιο 32: 62.840.542–62.841.159, 618 βάσεις151015202530325′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 24,1 kb του γονιδίου· 2.055 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COL9A3

16

θέσεις στο COL9A3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 24,1 kb του COL9A3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COL9A3: collagen type IX alpha 3 chain. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο COL9A3: collagen type IX alpha 3 chain [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/col9a3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας