Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

RECQL4

RecQ like helicase 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8q24.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 144.511.288–144.517.833 (GRCh38)
Εξόνια
21 έξώνια σε 6,5 kb
Πρωτεΐνη
1.208 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
RecQ4
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000617875.6NM_004260.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Rothmund-Thomson

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Γενοδερματόζα με ποικιλόδερμα, αραιές τρίχες, χαμηλό ανάστημα, σκελετικές ανωμαλίες και, στον τύπο 2 (RECQL4), αυξημένο κίνδυνο οστεοσαρκώματος και καρκίνου του δέρματος.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Επίγνωση ότι ο πόνος ή το οίδημα των οστών μπορεί να είναι ενδείξεις οστεοσαρκώματος, τακτικός έλεγχος του δέρματος και προστασία από τον ήλιο· οι φορείς δεν έχουν αναμενόμενες επιδράσεις στην υγεία.

  • Συνδρομική Κρανιοσυνοστέωση

    • Παθήσεις που συνδυάζουν το πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών με άλλα χαρακτηριστικά, όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke και Saethre-Chotzen, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 και ERF.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση και την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής, της όρασης και της ακοής· πιο ήπιες μορφές, όπως το σύνδρομο Muenke, μπορεί να μην αναγνωρίζονται στους ενήλικες, γεγονός που έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το RECQL4

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του RECQL4. RECQL4 και 46 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 144.014.561 έως 145.014.560.Χρωμόσωμα 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 MbPARP10: 143.977.151–144.019.930, αλυσίδα αντίστροφηPARP10SPATC1: 144.012.275–144.047.114, αλυσίδα ευθείαSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, αλυσίδα αντίστροφηEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, αλυσίδα ευθεία: 144.078.642–144.084.330, αλυσίδα ευθείαGPAA1: 144.082.337–144.093.149, αλυσίδα ευθείαCYC1: 144.095.039–144.097.525, αλυσίδα ευθείαSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, αλυσίδα αντίστροφηSHARPINMAF1: 144.103.112–144.107.618, αλυσίδα ευθείαMAF1WDR97: 144.107.726–144.118.328, αλυσίδα ευθείαWDR97HGH1: 144.137.774–144.140.851, αλυσίδα ευθείαHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, αλυσίδα ευθείαMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, αλυσίδα αντίστροφηBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, αλυσίδα ευθείαSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, αλυσίδα ευθείαHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, αλυσίδα αντίστροφηSCRT1: 144.330.565–144.336.503, αλυσίδα αντίστροφηSLC52A2: 144.333.957–144.361.447, αλυσίδα ευθείαCATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, αλυσίδα αντίστροφηCATSPERQ: 144.353.228–144.355.609, αλυσίδα αντίστροφηFBXL6: 144.355.427–144.359.376, αλυσίδα αντίστροφηFBXL6ADCK5: 144.373.101–144.393.243, αλυσίδα ευθείαADCK5CPSF1: 144.393.229–144.409.864, αλυσίδα αντίστροφηCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, αλυσίδα αντίστροφηVPS28: 144.423.597–144.429.499, αλυσίδα αντίστροφηVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, αλυσίδα αντίστροφηTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, αλυσίδα αντίστροφηTMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, αλυσίδα αντίστροφηTMEM276: 144.463.817–144.466.890, αλυσίδα αντίστροφηKIFC2: 144.465.940–144.474.202, αλυσίδα ευθείαFOXH1: 144.473.412–144.475.873, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, αλυσίδα ευθείαGPT: 144.502.608–144.507.494, αλυσίδα ευθείαGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, αλυσίδα ευθείαSLC33A2RECQL4: 144.511.288–144.517.833, αλυσίδα αντίστροφηRECQL4LRRC14: 144.517.957–144.526.244, αλυσίδα ευθείαLRRC14LRRC24: 144.522.385–144.527.608, αλυσίδα αντίστροφηC8orf82: 144.525.733–144.529.132, αλυσίδα αντίστροφηARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, αλυσίδα αντίστροφηZNF251: 144.720.515–144.756.417, αλυσίδα αντίστροφηZNF251ZNF34: 144.770.441–144.788.684, αλυσίδα αντίστροφηZNF34RPL8: 144.789.765–144.793.502, αλυσίδα αντίστροφηRPL8ZNF517: 144.798.863–144.813.034, αλυσίδα ευθείαZNF517ZNF7: 144.826.894–144.848.546, αλυσίδα ευθείαZNF7COMMD5: 144.837.760–144.854.229, αλυσίδα αντίστροφηCOMMD5ZNF250: 144.876.497–144.902.217, αλυσίδα αντίστροφηZNF250ZNF16: 144.929.355–144.950.888, αλυσίδα αντίστροφηZNF16Διάγραμμα του RECQL4: 21 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 21: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 24 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 27 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 59 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 21: 144.511.288–144.511.555, 268 βάσειςΈξώνιο 20: 144.511.681–144.511.789, 109 βάσειςΈξώνιο 19: 144.511.911–144.512.067, 157 βάσειςΈξώνιο 18: 144.512.144–144.512.324, 181 βάσειςΈξώνιο 17: 144.512.392–144.512.561, 170 βάσειςΈξώνιο 16: 144.512.642–144.512.771, 130 βάσειςΈξώνιο 15: 144.512.847–144.513.138, 292 βάσειςΈξώνιο 14: 144.513.218–144.513.480, 263 βάσειςΈξώνιο 13: 144.513.571–144.513.712, 142 βάσειςΈξώνιο 12: 144.513.928–144.514.107, 180 βάσειςΈξώνιο 11: 144.514.189–144.514.362, 174 βάσειςΈξώνιο 10: 144.514.442–144.514.525, 84 βάσειςΈξώνιο 9: 144.514.936–144.515.072, 137 βάσειςΈξώνιο 8: 144.515.150–144.515.242, 93 βάσειςΈξώνιο 7: 144.515.326–144.515.457, 132 βάσειςΈξώνιο 6: 144.515.764–144.515.890, 127 βάσειςΈξώνιο 5: 144.515.988–144.516.764, 777 βάσειςΈξώνιο 4: 144.517.050–144.517.190, 141 βάσειςΈξώνιο 3: 144.517.414–144.517.508, 95 βάσειςΈξώνιο 2: 144.517.602–144.517.635, 34 βάσειςΈξώνιο 1: 144.517.701–144.517.833, 133 βάσεις2120191817161514131211109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 6,5 kb του γονιδίου· 3.627 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RECQL4

346

θέσεις στο RECQL4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 6,5 kb του RECQL4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RECQL4: RecQ like helicase 4. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/recql4

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RECQL4: RecQ like helicase 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/recql4

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας