Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

KCNJ2

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q24.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 70.169.532–70.180.044 (GRCh38)
Εξόνια
2 έξώνια σε 10,5 kb
Πρωτεΐνη
427 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
Kir2.1, IRK1, LQT7
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000243457.4NM_000891.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Οικογενής κολπική μαρμαρυγή

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Κολπική μαρμαρυγή που εμφανίζεται στην οικογένεια και συνδέεται με μεταβολές σε γονίδια όπως τα KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA και SCN5A.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση αυτού του ιστορικού στηρίζει τον πρώιμο έλεγχο ΗΚΓ για τους συγγενείς σας και την έγκαιρη συζήτηση για την πρόληψη του εγκεφαλικού επεισοδίου.

  • Οικογενής περιοδική παράλυση

    • Περιοδική παράλυσηΑυτοσωμικός επικρατής

      Σημείωση συντάκτη: ταξινομείται ως γενετική στο ORDO, αλλά εδώ την αντιμετωπίζουμε ως ουδέτερη

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Σύνδρομο Μακρού QT

    • Διαταραχή της καρδιακής επαναπόλωσης που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένο διάστημα QT και κίνδυνο επικίνδυνων κοιλιακών αρρυθμιών, όπως η torsades de pointes.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Β-αναστολείς, τοποθέτηση ICD, περιορισμός της σωματικής δραστηριότητας, γενετική συμβουλευτική

  • Σύνδρομο βραχέος QT

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Μια γενετική νόσος του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς, η οποία περιλαμβάνει ένα σύνολο σημείων και συμπτωμάτων: βραχύ διάστημα QT στο ΗΚΓ (< 300 ms), το οποίο δεν μεταβάλλεται σημαντικά με τον καρδιακό ρυθμό, ψηλά και αιχμηρά κύματα T, και μια δομικά φυσιολογική καρδιά. Το σύνδρομο βραχέος QT φαίνεται να κληρονομείται με αυτοσωμικά επικρατή τρόπο, και έχουν εντοπιστεί λίγες πάσχουσες οικογένειες

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το KCNJ2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του KCNJ2. KCNJ2 και 1 γονίδιο κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 69.674.788 έως 70.674.787.Χρωμόσωμα 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70.053.429–70.135.608, αλυσίδα ευθείαKCNJ16KCNJ2: 70.169.532–70.180.044, αλυσίδα ευθείαKCNJ2Διάγραμμα του KCNJ2: 2 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 2: 49 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 70.169.532–70.169.701, 170 βάσειςΈξώνιο 2: 70.174.824–70.180.044, 5.221 βάσεις125′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,4 kb από τα 10,5 kb του γονιδίου· 1.284 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KCNJ2

50

θέσεις στο KCNJ2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 10,5 kb του KCNJ2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KCNJ2: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kcnj2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KCNJ2: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kcnj2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας