WT1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• 46,XY Διαφοροποιήσεις της Σεξουαλικής Ανάπτυξης και Γοναδική Δυσγένεση

  • Διαφοροποιήσεις της σεξουαλικής ανάπτυξης 46,XY

    Παθήσεις σε άτομα με χρωμοσώματα XY, στις οποίες η ανάπτυξη των γονάδων ή των γεννητικών οργάνων είναι άτυπη, και οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια όπως τα SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 και LHCGR.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τη θεραπεία με ορμόνες, τη γενετική συμβουλευτική για τη γονιμότητα και, όταν οι δυσγενετικές γονάδες περιέχουν υλικό του χρωμοσώματος Y, την εκτίμηση του κινδύνου γοναδικών όγκων.

• Κληρονομική νεφροβλάστωμα (όγκος Wilms)

  • Κληρονομικός όγκος Wilms

    Κληρονομική επιδεκτικότητα για νεφροβλάστωμα (όγκο Wilms), συμπεριλαμβανομένων των μορφών που σχετίζονται με τα γονίδια WT1 και REST.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Ο τακτικός υπερηχογραφικός έλεγχος των νεφρών στην πρώιμη παιδική ηλικία επιτρέπει τον εντοπισμό των όγκων σε πρώιμο στάδιο· οι φορείς της μετάλλαξης WT1 may χρειάζονται επίσης έλεγχο της νεφρικής λειτουργίας και των γονάδων.

Πώς είναι διαταγμένο το WT1

Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 47,8 kb του γονιδίου· 1.569 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το WT1

Παραλλαγές με σελίδα (19)

Οι παραλλαγές του WT1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 19 παραλλαγές του WT1 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ARandrogen receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATRXATRX chromatin remodelerΜοιράζεται 1 πάθηση
• CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• DHHdesert hedgehog signaling moleculeΜοιράζεται 1 πάθηση
• DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• GATA4GATA binding protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• HHAThedgehog acyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• RESTRE1 silencing transcription factorΜοιράζεται 1 πάθηση
• SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WT1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το WT1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα