MECP2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Rett και σχετικές διαταραχές του MECP2

  • Σύνδρομο RettΕπικρατής, συνδεδεμένη με το X

    Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από παραλλαγές του MECP2, συνήθως νέες (de novo), με υποχώρηση των δεξιοτήτων λόγου και χεριών, στερεότυπες κινήσεις των χεριών, αναπνευστικές ανωμαλίες και σπασμούς.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Πολυκλινική φροντίδα, συμπεριλαμβανομένης της αντιμετώπισης των σπασμών, των αναπνευστικών προβλημάτων, της σκολίωσης και της διατροφής· η τροφινετίδη έχει εγκριθεί από τον FDA για το σύνδρομο Rett.

  • Σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 (Νοητική αναπηρία συνδεδεμένη με το X τύπου Lubs)Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Διαταραχή συνδεδεμένη με το X, που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια και προκαλείται από διπλασιασμό του MECP2, με νοητική αναπηρία, χαμηλό μυϊκό τόνο, σπασμούς και επανειλημμένες λοιμώξεις.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Αντιμετώπιση σπασμών και λοιμώξεων και γενετική συμβουλευτική για τις μητέρες, που συχνά είναι φορείς χωρίς συμπτώματα.

  • Σοβαρή νεογνική εγκεφαλοπάθεια με μικροκεφαλία (MECP2)

    Σοβαρή εγκεφαλοπάθεια με πρώιμη έναρξη στα αγόρια, που προκαλείται από παραλλαγές του MECP2, με μικρό μέγεθος κεφαλής, αναπνευστικά προβλήματα και σπασμούς.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

• Νοητική αναπηρία

  • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το MECP2

Τα εξόνια αποτελούν 10,3 kb από τα 76,1 kb του γονιδίου· 1.497 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MECP2

Παραλλαγές με σελίδα (45)

Οι παραλλαγές του MECP2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 45 παραλλαγές του MECP2 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FGF13fibroblast growth factor 13Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• NACC1nucleus accumbens associated 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• OTUD6BOTU deubiquitinase 6BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PCDH19protocadherin 19Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SEMA6Bsemaphorin 6BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MECP2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MECP2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα