SHANK3

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Νοητική αναπηρία

  • Σύνδρομο Phelan-McDermidΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια πάθηση που προκαλείται από διαγραφή ή παραλλαγές του SHANK3 στο χρωμόσωμα 22q13 και που προκαλεί καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης, διανοητική αναπηρία, απουσία ή καθυστέρηση του λόγου και χαρακτηριστικά αυτιστικού φάσματος.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SHANK3

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SHANK3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SHANK3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα