FGFR1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός

  • Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Συνδρομική Κρανιοσυνοστέωση

  • Παθήσεις που συνδυάζουν το πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών με άλλα χαρακτηριστικά, όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke και Saethre-Chotzen, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 και ERF.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση και την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής, της όρασης και της ακοής· πιο ήπιες μορφές, όπως το σύνδρομο Muenke, μπορεί να μην αναγνωρίζονται στους ενήλικες, γεγονός που έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Πώς είναι διαταγμένο το FGFR1

Τα εξόνια αποτελούν 5,7 kb από τα 57,5 kb του γονιδίου· 2.469 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του FGFR1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• TCF12transcription factor 12Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ANOS1anosmin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Μοιράζεται 1 πάθηση
• CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Μοιράζεται 1 πάθηση
• CPEcarboxypeptidase EΜοιράζεται 1 πάθηση
• CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Μοιράζεται 1 πάθηση
• ERFETS2 repressor factorΜοιράζεται 1 πάθηση
• FEZF1FEZ family zinc finger 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• FGF17fibroblast growth factor 17Μοιράζεται 1 πάθηση
• FGF8fibroblast growth factor 8Μοιράζεται 1 πάθηση
• FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FGFR1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FGFR1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-e609d43e.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα