Γονίδιο
TBCD
tubulin folding cofactor D
- HGNC 11581↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000141556↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6904↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17q25.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 82.752.065–82.945.914 (GRCh38)
- Εξόνια
- 39 έξώνια σε 193,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.192 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000355528.9NM_005993.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TBCD, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το TBCD. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το TBCD
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,2 kb από τα 193,9 kb του γονιδίου· 3.579 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TBCD
28
θέσεις στο TBCD όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 193,9 kb του TBCD, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TBCD
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TBCD. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
Εμφάνιση 26 ακόμη χαρακτηριστικών
- Ataxia
- Cerebral hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Paralysis of all four limbs
- Poor speech
- Absent reflexes
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cataplexy
- CNS hypomyelination
- Epileptic spasm
- IQ between 34 and 49
- Muscle twitch
- Ventriculomegaly
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Motor axonal neuropathy
- Repetitive movements
- Diffuse cerebral atrophy
- Encephalopathy
- Gliosis
- Loss of brain cells
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Abnormally small head
- Widely spaced teeth
- Asymmetry of the posterior head
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Low hanging columella
- Monobrow
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Lower limb spasticity
- Muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Scoliosis
- Uncontrollable movement in upper arms
- Decreased muscle tone in infant
- Low muscle tone
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TBCD: tubulin folding cofactor D. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tbcd
Dante Labs. Γονίδιο TBCD: tubulin folding cofactor D [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tbcd
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες