Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CRTAP

cartilage associated protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3p22.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 33.114.014–33.147.773 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 33,8 kb
Πρωτεΐνη
401 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CASP, LEPREL3, P3H5
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000320954.11NM_006371.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Οστεογένεση Ατελής

    • Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού που προκαλούν εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα, συχνά με μπλε σκληρωτικούς χιτώνες, απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Κυκλικά ενδοφλέβια διφωσφονικά (παμιδρονάτη, ζολεδρονικό οξύ)· ορθοπεδική τοποθέτηση ράβδων στα μακρά οστά· φυσικοθεραπεία· δενοσουμάμπη (σε κλινική χρήση για την παιδική OI)· ρομοσοζουμάμπη (υπό ανάπτυξη)· παρακολούθηση της ακοής· οδοντιατρική φροντίδα για οδοντογένεση ατελή

Πώς είναι διαταγμένο το CRTAP

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του CRTAP. CRTAP και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 32.630.894 έως 33.630.893.Χρωμόσωμα 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbCNOT10: 32.685.109–32.773.875, αλυσίδα ευθείαCNOT10TRIM71: 32.817.017–32.897.824, αλυσίδα ευθείαTRIM71CCR4: 32.951.644–32.957.120, αλυσίδα ευθείαCCR4GLB1: 32.961.103–33.097.436, αλυσίδα αντίστροφηGLB1TMPPE: 33.083.568–33.097.229, αλυσίδα αντίστροφηTMPPECRTAP: 33.114.014–33.147.773, αλυσίδα ευθείαCRTAPSUSD5: 33.150.038–33.219.278, αλυσίδα αντίστροφηSUSD5FBXL2: 33.277.025–33.404.498, αλυσίδα ευθείαFBXL2UBP1: 33.388.336–33.441.407, αλυσίδα αντίστροφηUBP1CLASP2: 33.496.187–33.718.414, αλυσίδα αντίστροφηCLASP2Διάγραμμα του CRTAP: 7 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 1: 35 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 33.114.014–33.114.548, 535 βάσειςΈξώνιο 2: 33.120.344–33.120.493, 150 βάσειςΈξώνιο 3: 33.124.408–33.124.579, 172 βάσειςΈξώνιο 4: 33.129.939–33.130.067, 129 βάσειςΈξώνιο 5: 33.132.555–33.132.700, 146 βάσειςΈξώνιο 6: 33.134.182–33.134.265, 84 βάσειςΈξώνιο 7: 33.142.395–33.147.773, 5.379 βάσεις12345675′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,6 kb από τα 33,8 kb του γονιδίου· 1.206 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CRTAP

60

θέσεις στο CRTAP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 33,8 kb του CRTAP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CRTAP: cartilage associated protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/crtap

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CRTAP: cartilage associated protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/crtap

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας