Γονίδιο
RBM8A
RNA binding motif protein 8A
- HGNC 9905↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000265241↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 9939↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q21.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 145.921.556–145.927.484 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 5,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 174 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
- Προηγούμενα σύμβολα
- RBM8
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000583313.7NM_005105.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το RBM8A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές θρομβοκυτταροπενίες
- Κληρονομική θρομβοκυτταροπενία
Μια ομάδα παθήσεων που προκαλούν χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων για όλη τη ζωή, συνδεδεμένες με γονίδια όπως τα MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 και MECOM, και κληρονομούνται με επικρατή, υπολειπόμενο ή συνδεδεμένο με το X χρωμόσωμα τρόπο.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Μια γενετική διάγνωση αποτρέπει τη λανθασμένη διάγνωση ως ανοσολογική θρομβοκυτταροπενία, με περιττές κορτικοστεροειδείς θεραπείες ή αφαίρεση του σπληνός, και καθοδηγεί την παρακολούθηση για σχετικά προβλήματα των νεφρών, της ακοής ή του αίματος.
Πώς είναι διαταγμένο το RBM8A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,9 kb από τα 5,9 kb του γονιδίου· 525 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RBM8A
7
θέσεις στο RBM8A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 7 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Segmental duplications (7 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 5,9 kb του RBM8A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,9 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACTBactin betaΜοιράζεται 1 πάθηση
- ACTN1actinin alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BΜοιράζεται 1 πάθηση
- CDC42cell division cycle 42Μοιράζεται 1 πάθηση
- CYCScytochrome c, somaticΜοιράζεται 1 πάθηση
- DIAPH1diaphanous related formin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ETV6ETS variant transcription factor 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorΜοιράζεται 1 πάθηση
- FYB1FYN binding protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RBM8A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RBM8A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Bilateral radial aplasia
- Curving of inner forearm bone
- Inward turned thumb
- Radial deviation of the hand
- Short forearm
- Ulnar deviation of the hand
- Missing outer large bone of forearm
- Short thumb
Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Absent kneecap
- Absent/small kneecap
- Absent/small long bone in upper arm
- Broad thumb
- Coxa valga
- Curvature of little finger
- Dislocated kneecap
- Hip dislocation
- Outward bow-leggedness
- Tibial torsion
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent calf bone
- Bowed thighbone
- Club feet
- Finger syndactyly
- Phocomelia
- Short finger bones
- Small carpal bones
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Edema of the dorsum of feet
- Fused wrist bones
- Underdeveloped shoulder muscle
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Cavum septum pellucidum
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Small cerebellum
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability
- Epilepsy
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal rotation of the kidneys
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Absent uterus
- Axial malrotation of the kidney
- Horseshoe kidney
- Dilatation of the renal pelvis
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RBM8A: RNA binding motif protein 8A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rbm8a
Dante Labs. Γονίδιο RBM8A: RNA binding motif protein 8A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rbm8a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες