Γονίδιο
EXTL3
exostosin like glycosyltransferase 3
- HGNC 3518↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000012232↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2137↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8p21.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 28.701.501–28.755.599 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 54,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 919 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- botv, REGR
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000220562.9NM_001440.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το EXTL3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το EXTL3. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το EXTL3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,2 kb από τα 54,1 kb του γονιδίου· 2.760 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EXTL3
2
θέσεις στο EXTL3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 54,1 kb του EXTL3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EXTL3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EXTL3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Broad ischia
- Cervical spinal canal stenosis
- Flattened vertebrae
- Increased intervertebral space
- Low muscle tone
- Rigidity
- Abnormality of the skeletal system
- Severe platyspondyly
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal cervical spine
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal ilium morphology
- Abnormality of the chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Low muscle tone in trunk
- Narrow greater sciatic notch
- Opisthotonus
- Pear-shaped vertebrae
- Thoracic scoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Cervical instability
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal development of end part of bone
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Short nose
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Chalazion
- Cloverleaf cranium shape
- Deformity of the skull
- Inflammation of eyelids
- Nasal tip, upturned
- Scaphocephaly
- Short chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Drooling
- Full cheeks
- Gum enlargement
- Long face
- Long nose
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Open mouth
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent nose
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Lower limb muscle weakness
- Small innermost thighbone end part
- Trident acetabulum
- Trident hand
- Abnormal shape of limb bone
- Acetabular dysplasia
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
- Coxa vara
- Delayed maturation of wrist bone
- Dislocated radial head
- Limb undergrowth
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Shortened long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Wide hand bones
- Wide long bones of hand
- Distal lower limb muscle weakness
- Elbow flexion contracture
- Enlarged wide portion of a long bone
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
- Limited elbow movement
- Metaphyseal dysplasia
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Pressure on spinal cord
- Motor delay
- Clonus
- Decreased reflex response
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Absent speech development
- Cervical cord compression
- Focal myoclonic seizure
- Inability to walk
- No social interaction
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EXTL3: exostosin like glycosyltransferase 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/extl3
Dante Labs. Γονίδιο EXTL3: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/extl3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες