Γονίδιο
CSNK2A1
casein kinase 2 alpha 1
- HGNC 2457(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000101266(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1457(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 20p13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 20: 472.498–543.790 (GRCh38)
- Εξόνια
- 14 έξώνια σε 71,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 391 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- Cka1, Cka2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000217244.9NM_177559.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CSNK2A1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το CSNK2A1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 13 kb από τα 71,3 kb του γονιδίου· 1.176 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CSNK2A1
49
θέσεις στο CSNK2A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 5 (10%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (5 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 71,3 kb του CSNK2A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 13 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CSNK2A1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CSNK2A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Ataxia
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Fewer and broader ridges in brain
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Epicanthus inversus
- Little lower jaw
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CSNK2A1: casein kinase 2 alpha 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/csnk2a1
Dante Labs. Γονίδιο CSNK2A1: casein kinase 2 alpha 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/csnk2a1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες