Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 41.092.592–41.180.077 (GRCh38)
Εξόνια
31 έξώνια σε 87,5 kb
Πρωτεΐνη
2.414 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
p300, KAT3B
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000263253.9NM_001429.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το EP300

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του EP300. EP300 και 20 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 40.636.335 έως 41.636.334.Χρωμόσωμα 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMRTFA: 40.410.281–40.636.726, αλυσίδα αντίστροφηMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, αλυσίδα ευθείαMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, αλυσίδα αντίστροφηST13XPNPEP3: 40.857.054–40.932.815, αλυσίδα ευθείαXPNPEP3DNAJB7: 40.859.549–40.862.113, αλυσίδα αντίστροφηDNAJB7RBX1: 40.951.277–40.973.539, αλυσίδα ευθείαRBX1EP300: 41.092.592–41.180.077, αλυσίδα ευθείαEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, αλυσίδα ευθείαL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, αλυσίδα αντίστροφηCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, αλυσίδα αντίστροφηRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, αλυσίδα ευθείαZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, αλυσίδα ευθείαTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, αλυσίδα αντίστροφηTOB2ACO2: 41.447.830–41.529.273, αλυσίδα ευθείαACO2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, αλυσίδα αντίστροφηPHF5APOLR3H: 41.525.799–41.544.606, αλυσίδα αντίστροφηPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, αλυσίδα ευθείαCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, αλυσίδα αντίστροφηPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, αλυσίδα αντίστροφηDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, αλυσίδα ευθείαXRCC6Διάγραμμα του EP300: 31 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 33 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 41.092.592–41.093.098, 507 βάσειςΈξώνιο 2: 41.117.187–41.117.821, 635 βάσειςΈξώνιο 3: 41.125.864–41.126.040, 177 βάσειςΈξώνιο 4: 41.127.487–41.127.748, 262 βάσειςΈξώνιο 5: 41.129.890–41.130.003, 114 βάσειςΈξώνιο 6: 41.131.388–41.131.633, 246 βάσειςΈξώνιο 7: 41.135.813–41.135.906, 94 βάσειςΈξώνιο 8: 41.137.653–41.137.790, 138 βάσειςΈξώνιο 9: 41.140.140–41.140.257, 118 βάσειςΈξώνιο 10: 41.141.048–41.141.222, 175 βάσειςΈξώνιο 11: 41.146.739–41.146.816, 78 βάσειςΈξώνιο 12: 41.147.837–41.147.946, 110 βάσειςΈξώνιο 13: 41.149.038–41.149.175, 138 βάσειςΈξώνιο 14: 41.149.761–41.150.198, 438 βάσειςΈξώνιο 15: 41.151.833–41.152.012, 180 βάσειςΈξώνιο 16: 41.152.206–41.152.350, 145 βάσειςΈξώνιο 17: 41.154.995–41.155.113, 119 βάσειςΈξώνιο 18: 41.157.169–41.157.408, 240 βάσειςΈξώνιο 19: 41.158.412–41.158.500, 89 βάσειςΈξώνιο 20: 41.160.642–41.160.722, 81 βάσειςΈξώνιο 21: 41.162.723–41.162.779, 57 βάσειςΈξώνιο 22: 41.164.053–41.164.130, 78 βάσειςΈξώνιο 23: 41.166.599–41.166.666, 68 βάσειςΈξώνιο 24: 41.168.449–41.168.599, 151 βάσειςΈξώνιο 25: 41.168.721–41.168.867, 147 βάσειςΈξώνιο 26: 41.169.503–41.169.616, 114 βάσειςΈξώνιο 27: 41.170.406–41.170.571, 166 βάσειςΈξώνιο 28: 41.172.499–41.172.663, 165 βάσειςΈξώνιο 29: 41.173.623–41.173.784, 162 βάσειςΈξώνιο 30: 41.176.247–41.176.528, 282 βάσειςΈξώνιο 31: 41.176.773–41.180.077, 3.305 βάσεις151015202530315′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 8,8 kb από τα 87,5 kb του γονιδίου· 7.245 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EP300

    141

    θέσεις στο EP300 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 87,5 kb του EP300, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,8 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EP300: EP300 lysine acetyltransferase. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο EP300: EP300 lysine acetyltransferase [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ep300

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας