Γονίδιο
TBCK
TBC1 domain containing kinase
- HGNC 28261↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000145348↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 93627↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q24
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 106.041.599–106.316.209 (GRCh38)
- Εξόνια
- 26 έξώνια σε 274,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 893 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MGC16169, HSPC302, Fy-1, FERRY1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000394708.7NM_001163435.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TBCK, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το TBCK. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το TBCK
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8 kb από τα 274,6 kb του γονιδίου· 2.682 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TBCK
64
θέσεις στο TBCK όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 274,6 kb του TBCK, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TBCK
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TBCK. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed speech and language development
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Global developmental delay
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
Εμφάνιση 33 ακόμη χαρακτηριστικών
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent speech development
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Multifocal seizures
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- EEG with generalized epileptiform discharges
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Autism
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Dysplastic corpus callosum
- Encephalopathy
- Poor speech
- Small basal ganglia
- Small cerebellum
Abnormality of head or neck
- Enlarged cisterna magna
- Broad head shape
- Exaggerated cupid's bow
- Narrow forehead
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Coarse facial features
Εμφάνιση 26 ακόμη χαρακτηριστικών
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Tented mouth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Eye folds
- Full lips
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Monobrow
- Myopathic facies
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Short neck
- Sloping forehead
- Tall shaped head
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Deeply set eye
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Acromelia
- Limb muscle weakness
- Overlapping toe
- Single transverse palmar crease
- Limb undergrowth
- Tapered finger
- Broad finger
- Broad toe
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TBCK: TBC1 domain containing kinase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tbck
Dante Labs. Γονίδιο TBCK: TBC1 domain containing kinase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tbck
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες