PLXND1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός

  • Σύνδρομο MobiusΑυτοσωμικός επικρατής

    Το σύνδρομο Moebius είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενής διαταραχή της κρανιακής δυσεννεύρωσης, που χαρακτηρίζεται από πλήρη ή μερική παράλυση του προσώπου σε συνδυασμό με αμφοτερόπλευρη παράλυση του απαγωγού νεύρου, η οποία προκαλεί περιορισμό της απαγωγής του οφθαλμού. Το σύνδρομο περιλαμβάνει επίσης διάφορες άλλες συγγενείς ανωμαλίες.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PLXND1

Τα εξόνια αποτελούν 6,9 kb από τα 51,5 kb του γονιδίου· 5.778 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunitΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLXND1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PLXND1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα