IRF6

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές Σχιστίες Χείλους και Υπερώας

  • Σύνδρομο van der WoudeΑυτοσωμικός επικρατής

    Σχιστία χείλους και/ή υπερώας μαζί με εσοχές στο κάτω χείλος, που συνήθως προκαλείται από παραλλαγές του IRF6 και σπανιότερα από παραλλαγές του GRHL3, με ατελή διεισδυτικότητα και μεταβλητά χαρακτηριστικά.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση μπορεί να ενημερώσει για τον κίνδυνο επανεμφάνισης, ο οποίος φτάνει έως 50% για κάθε παιδί, και να υποστηρίξει έγκαιρο χειρουργικό και οδοντιατρικό σχεδιασμό.

Πώς είναι διαταγμένο το IRF6

Τα εξόνια αποτελούν 4,5 kb από τα 20,5 kb του γονιδίου· 1.404 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IRF6

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• GRHL3grainyhead like transcription factor 3Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IRF6

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το IRF6. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα