Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MED12

mediator complex subunit 12

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 71.118.596–71.142.450 (GRCh38)
Εξόνια
45 έξώνια σε 23,9 kb
Πρωτεΐνη
2.177 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Προηγούμενα σύμβολα
TNRC11, FGS1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000374080.8NM_005120.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το MED12

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του MED12. MED12 και 16 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 70.630.523 έως 71.630.522.Χρωμόσωμα XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, αλυσίδα αντίστροφηTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, αλυσίδα αντίστροφηSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, αλυσίδα αντίστροφηSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, αλυσίδα ευθείαCXorf65: 71.103.889–71.106.788, αλυσίδα αντίστροφηCXorf65: 71.103.987–71.111.575, αλυσίδα αντίστροφηIL2RG: 71.107.404–71.112.108, αλυσίδα αντίστροφηIL2RGMED12: 71.118.596–71.142.450, αλυσίδα ευθείαMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, αλυσίδα ευθείαNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, αλυσίδα ευθείαGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, αλυσίδα αντίστροφηZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, αλυσίδα ευθείαNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, αλυσίδα ευθείαITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, αλυσίδα ευθείαTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, αλυσίδα ευθείαOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, αλυσίδα ευθείαGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, αλυσίδα αντίστροφηCXCR3Διάγραμμα του MED12: 45 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 28: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 32: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 35: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 36: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 39: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 41: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 42: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 43: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 44: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 71.118.596–71.118.853, 258 βάσειςΈξώνιο 2: 71.119.373–71.119.477, 105 βάσειςΈξώνιο 3: 71.119.686–71.119.877, 192 βάσειςΈξώνιο 4: 71.120.014–71.120.170, 157 βάσειςΈξώνιο 5: 71.120.971–71.121.152, 182 βάσειςΈξώνιο 6: 71.121.327–71.121.437, 111 βάσειςΈξώνιο 7: 71.121.562–71.121.816, 255 βάσειςΈξώνιο 8: 71.122.200–71.122.346, 147 βάσειςΈξώνιο 9: 71.122.508–71.122.607, 100 βάσειςΈξώνιο 10: 71.122.738–71.122.874, 137 βάσειςΈξώνιο 11: 71.123.095–71.123.226, 132 βάσειςΈξώνιο 12: 71.123.594–71.123.720, 127 βάσειςΈξώνιο 13: 71.124.159–71.124.388, 230 βάσειςΈξώνιο 14: 71.124.764–71.124.844, 81 βάσειςΈξώνιο 15: 71.124.976–71.125.146, 171 βάσειςΈξώνιο 16: 71.125.351–71.125.495, 145 βάσειςΈξώνιο 17: 71.125.663–71.125.713, 51 βάσειςΈξώνιο 18: 71.126.036–71.126.154, 119 βάσειςΈξώνιο 19: 71.126.341–71.126.484, 144 βάσειςΈξώνιο 20: 71.126.969–71.127.132, 164 βάσειςΈξώνιο 21: 71.127.336–71.127.467, 132 βάσειςΈξώνιο 22: 71.127.893–71.128.120, 228 βάσειςΈξώνιο 23: 71.128.296–71.128.440, 145 βάσειςΈξώνιο 24: 71.128.598–71.128.718, 121 βάσειςΈξώνιο 25: 71.129.114–71.129.215, 102 βάσειςΈξώνιο 26: 71.129.316–71.129.429, 114 βάσειςΈξώνιο 27: 71.129.680–71.129.855, 176 βάσειςΈξώνιο 28: 71.130.035–71.130.214, 180 βάσειςΈξώνιο 29: 71.131.550–71.131.621, 72 βάσειςΈξώνιο 30: 71.132.073–71.132.206, 134 βάσειςΈξώνιο 31: 71.132.377–71.132.538, 162 βάσειςΈξώνιο 32: 71.132.845–71.132.956, 112 βάσειςΈξώνιο 33: 71.133.123–71.133.212, 90 βάσειςΈξώνιο 34: 71.134.357–71.134.466, 110 βάσειςΈξώνιο 35: 71.134.713–71.134.848, 136 βάσειςΈξώνιο 36: 71.135.092–71.135.253, 162 βάσειςΈξώνιο 37: 71.136.281–71.136.655, 375 βάσειςΈξώνιο 38: 71.136.879–71.137.029, 151 βάσειςΈξώνιο 39: 71.137.187–71.137.383, 197 βάσειςΈξώνιο 40: 71.137.558–71.137.635, 78 βάσειςΈξώνιο 41: 71.137.726–71.137.943, 218 βάσειςΈξώνιο 42: 71.140.635–71.140.857, 223 βάσειςΈξώνιο 43: 71.141.230–71.141.370, 141 βάσειςΈξώνιο 44: 71.141.883–71.141.964, 82 βάσειςΈξώνιο 45: 71.142.175–71.142.450, 276 βάσεις1510152025303540455′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 6,9 kb από τα 23,9 kb του γονιδίου· 6.534 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MED12

    51

    θέσεις στο MED12 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 23,9 kb του MED12, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,9 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MED12: mediator complex subunit 12. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο MED12: mediator complex subunit 12 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/med12

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας