ELN

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Cutis Laxa

  • Η cutis laxa (CL) είναι μια κληρονομική ή επίκτητη διαταραχή του συνδετικού ιστού, που χαρακτηρίζεται από ρυτιδωμένο, περιττό και χαλαρό ανελαστικό δέρμα, σε συνδυασμό με σκελετικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, με σοβαρή συστηματική εμπλοκή. Έχουν περιγραφεί αρκετές διαφορετικές μορφές κληρονομικής CL, οι οποίες διακρίνονται με βάση τον τρόπο κληρονομικότητας και τις διαφορές στην έκταση της εμπλοκής των εσωτερικών οργάνων, στις συσχετιζόμενες ανωμαλίες και στη βαρύτητα της νόσου.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Ererbte angeborene Herzfehler

  • Supravalvuläre AortenstenoseΑυτοσωμικός επικρατής

    Eine Verengung der Aorta knapp oberhalb der Herzklappe, verursacht durch Veränderungen in ELN, die auch andere Arterien betreffen kann.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Das Wissen darüber unterstützt Bildgebung von Herz und Blutgefäßen sowie das Screening von Verwandten.

Πώς είναι διαταγμένο το ELN

Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 41,7 kb του γονιδίου· 2.175 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ELN

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit AΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP7AATPase copper transporting alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
• EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• FBLN5fibulin 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• GORABgolgin, RAB6 interactingΜοιράζεται 1 πάθηση
• LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ELN

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ELN. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα