Γονίδιο
PIEZO1
piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)
- HGNC 28993↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000103335↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 9780↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16q24.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 88.715.338–88.785.220 (GRCh38)
- Εξόνια
- 51 έξώνια σε 69,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.521 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA0233
- Προηγούμενα σύμβολα
- FAM38A
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000301015.14NM_001142864.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/piezo1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το PIEZO1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Primär Λεμφοίδημα & Λεμφικές Delaying
- Λεμφικό κακοήθη σχηματισμός 6Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γενικευμένη λεμφική δυσπλασία που προκαλείται από μεταβολές στο PIEZO1, η οποία μπορεί να προκαλέσει οίδημα πριν από τη γέννηση (εμβρυϊκό ύδρωπα) και δια βίου οίδημα.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Η γνώση της πάθησης ενημερώνει τη γενετική συμβουλευτική αναπαραγωγής και την παρακολούθηση της εγκυμοσύνης.
Διαταραχές της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων
- Κληρονομική στοματοκυττάρωσηΑυτοσωμικός επικρατής
Ομάδα παθήσεων στις οποίες τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν ή προσλαμβάνουν νερό και άλατα, συμπεριλαμβανομένης της αφυδατωμένης κληρονομικής στοματοκυττάρωσης (PIEZO1, KCNN4), της υπερυδατωμένης στοματοκυττάρωσης (RHAG), της νοτιοανατολικοασιατικής ωαλοκυττάρωσης και του συνδρόμου ανεπάρκειας Rh, που προκαλούν αιμολυτική αναιμία διαφορετικής σοβαρότητας και μερικές φορές υπερφόρτωση σιδήρου.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως ισχυρή
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Η αφαίρεση του σπλήνα πρέπει να αποφεύγεται, επειδή αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρών θρομβώσεων σε αυτές τις παθήσεις.
Πώς είναι διαταγμένο το PIEZO1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,1 kb από τα 69,9 kb του γονιδίου· 7.566 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του PIEZO1
63
θέσεις στο PIEZO1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 1 (1,6%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
- Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 69,9 kb του PIEZO1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 8,1 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PIEZO1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PIEZO1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Increased red cell osmotic fragility
- Nonspherocytic hemolytic anemia
- Hypochromia
- Increased immature red blood cells
- Macrocytic anemia
- Schistocytosis
- Anemia of inadequate production
Εμφάνιση 10 ακόμη χαρακτηριστικών
- Blood clot in a deep vein
- Congenital hemolytic anemia
- Increased circulating hemoglobin concentration
- Increased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Increased mean corpuscular volume
- Thromboembolism
- Blood clot in portal vein
- Increased red blood cells
- Exercise-induced hemolysis
- Increased red cell hemolysis by shear stress
Abnormality of the digestive system
- Gallstones
- Abdominal pain
- Enlarged liver
- Intermittent yellow skin
- Jaundice
- Liver inflammation
- Prune belly
- Accumulation of fluid in the abdomen
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PIEZO1: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/piezo1
Dante Labs. Γονίδιο PIEZO1: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/piezo1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες