Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CEP57

centrosomal protein 57

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q21
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 95.790.498–95.832.693 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 42,2 kb
Πρωτεΐνη
500 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
Translokin, TSP57, KIAA0092
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000325542.10NM_014679.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Μωσαϊκής Ποικίλης Ανευπλοειδίας

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μωσαϊκά κέρδη και απώλειες ολόκληρων χρωμοσωμάτων, με περιορισμό της ανάπτυξης, μικροκεφαλία και αυξημένο κίνδυνο ραβδομυοσαρκώματος, όγκου Wilms και λευχαιμίας.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Παρακολούθηση για καρκίνο στην παιδική ηλικία για τα πάσχοντα παιδιά· οι φορείς δεν αναμένεται να έχουν επιπτώσεις στην υγεία.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το CEP57

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του CEP57. CEP57 και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 95.311.596 έως 96.311.595.Χρωμόσωμα 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95.768.953–95.790.409, αλυσίδα αντίστροφηFAM76BCEP57: 95.790.498–95.832.693, αλυσίδα ευθείαCEP57MTMR2: 95.821.766–95.925.315, αλυσίδα αντίστροφηMTMR2MAML2: 95.976.598–96.343.255, αλυσίδα αντίστροφηMAML2Διάγραμμα του CEP57: 11 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 95.790.498–95.790.743, 246 βάσειςΈξώνιο 2: 95.799.232–95.799.388, 157 βάσειςΈξώνιο 3: 95.812.932–95.813.111, 180 βάσειςΈξώνιο 4: 95.813.468–95.813.589, 122 βάσειςΈξώνιο 5: 95.817.787–95.817.903, 117 βάσειςΈξώνιο 6: 95.818.827–95.818.904, 78 βάσειςΈξώνιο 7: 95.821.871–95.821.978, 108 βάσειςΈξώνιο 8: 95.822.499–95.822.576, 78 βάσειςΈξώνιο 9: 95.827.786–95.828.027, 242 βάσειςΈξώνιο 10: 95.829.187–95.829.331, 145 βάσειςΈξώνιο 11: 95.831.026–95.832.693, 1.668 βάσεις1246810115′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 42,2 kb του γονιδίου· 1.503 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CEP57

16

θέσεις στο CEP57 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 42,2 kb του CEP57, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CEP57: centrosomal protein 57. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CEP57: centrosomal protein 57 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cep57

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας