Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

B3GAT3

beta-1,3-glucuronyltransferase 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q12.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 62.615.296–62.621.986 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 6,7 kb
Πρωτεΐνη
335 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
GlcAT-I
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000265471.10NM_012200.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

      • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

        Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το B3GAT3

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του B3GAT3. B3GAT3 και 45 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 62.118.641 έως 63.118.640.Χρωμόσωμα 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62.123.985–62.155.474, αλυσίδα ευθείαINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, αλυσίδα ευθείαSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, αλυσίδα ευθείαSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, αλυσίδα ευθείαSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, αλυσίδα ευθείαSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, αλυσίδα αντίστροφηSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, αλυσίδα ευθείαASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, αλυσίδα ευθείαSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, αλυσίδα αντίστροφηAHNAKEEF1G: 62.559.593–62.574.086, αλυσίδα αντίστροφη: 62.559.603–62.591.531, αλυσίδα αντίστροφηTUT1: 62.575.045–62.591.637, αλυσίδα αντίστροφηMTA2: 62.593.214–62.601.927, αλυσίδα αντίστροφηEML3: 62.602.216–62.612.978, αλυσίδα αντίστροφηEML3ROM1: 62.611.722–62.615.116, αλυσίδα ευθείαROM1B3GAT3: 62.615.296–62.621.986, αλυσίδα αντίστροφηB3GAT3GANAB: 62.624.821–62.646.726, αλυσίδα αντίστροφηGANABINTS5: 62.646.848–62.653.316, αλυσίδα αντίστροφη: 62.649.694–62.665.178, αλυσίδα αντίστροφηC11orf98: 62.662.815–62.665.251, αλυσίδα αντίστροφηLBHD1: 62.662.817–62.672.284, αλυσίδα αντίστροφηCSKMT: 62.665.309–62.668.496, αλυσίδα ευθείαCSKMTUQCC3: 62.670.273–62.674.001, αλυσίδα ευθείαUBXN1: 62.676.498–62.679.332, αλυσίδα αντίστροφηLRRN4CL: 62.686.406–62.689.609, αλυσίδα αντίστροφηBSCL2: 62.689.289–62.709.861, αλυσίδα αντίστροφηBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62.690.275–62.727.384, αλυσίδα αντίστροφηGNG3: 62.706.400–62.712.083, αλυσίδα ευθείαGNG3HNRNPUL2: 62.712.630–62.727.637, αλυσίδα αντίστροφη: 62.726.885–62.727.265, αλυσίδα αντίστροφηTTC9C: 62.727.687–62.740.293, αλυσίδα ευθείαZBTB3: 62.737.172–62.758.835, αλυσίδα αντίστροφηPOLR2G: 62.761.453–62.766.715, αλυσίδα ευθείαPOLR2GTAF6L: 62.771.307–62.787.342, αλυσίδα ευθείαTAF6LTMEM223: 62.771.629–62.792.022, αλυσίδα αντίστροφηTMEM223TMEM179B: 62.787.375–62.792.166, αλυσίδα ευθείαNXF1: 62.792.123–62.806.302, αλυσίδα αντίστροφηSTX5: 62.806.860–62.832.076, αλυσίδα αντίστροφηSTX5TEX54: 62.832.321–62.832.841, αλυσίδα αντίστροφηTEX54WDR74: 62.832.342–62.842.228, αλυσίδα αντίστροφηRNU2-2: 62.841.619–62.841.809, αλυσίδα αντίστροφηSLC3A2: 62.855.970–62.888.910, αλυσίδα ευθείαSLC3A2CHRM1: 62.907.828–62.921.877, αλυσίδα αντίστροφηCHRM1SLC22A6: 62.936.385–62.984.973, αλυσίδα αντίστροφηSLC22A6SLC22A8: 62.989.154–63.017.561, αλυσίδα αντίστροφηSLC22A8SLC22A24: 63.077.406–63.144.221, αλυσίδα αντίστροφηSLC22A24Διάγραμμα του B3GAT3: 5 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 5: 62.615.296–62.615.799, 504 βάσειςΈξώνιο 4: 62.616.506–62.616.796, 291 βάσειςΈξώνιο 3: 62.616.987–62.617.347, 361 βάσειςΈξώνιο 2: 62.620.497–62.620.671, 175 βάσειςΈξώνιο 1: 62.621.866–62.621.986, 121 βάσεις543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 6,7 kb του γονιδίου· 1.008 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το B3GAT3

    27

    θέσεις στο B3GAT3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Από αυτές, 18 (67%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

    • Low mappability (3 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (15 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 6,7 kb του B3GAT3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,5 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο B3GAT3: beta-1,3-glucuronyltransferase 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/b3gat3

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο B3GAT3: beta-1,3-glucuronyltransferase 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/b3gat3

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας