Γονίδιο
BICRA
BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein
- HGNC 4332↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000063169↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 29998↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19q13.33
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 47.609.134–47.703.277 (GRCh38)
- Εξόνια
- 15 έξώνια σε 94,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.560 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- SMARCK1
- Προηγούμενα σύμβολα
- GLTSCR1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000594866.3NM_001394372.1
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το BICRA, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το BICRA. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το BICRA
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,7 kb από τα 94,1 kb του γονιδίου· 4.683 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BICRA
26
θέσεις στο BICRA όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 94,1 kb του BICRA, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BICRA
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BICRA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Long eyelashes
- Monobrow
Εμφάνιση 26 ακόμη χαρακτηριστικών
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Big calvaria
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Full cheeks
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Ridged cranial sutures
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Thick eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Velopharyngeal incompetence
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Chiari malformation
- Difficulty sleeping
- Enlarged cerebellum
- Epilepsy
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BICRA: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/bicra
Dante Labs. Γονίδιο BICRA: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/bicra
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες