Γονίδιο
ADA2
adenosine deaminase 2
- HGNC 1839(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000093072(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 51816(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 22q11.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 22: 17.178.790–17.219.435 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 40,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 511 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- ADGF
- Προηγούμενα σύμβολα
- IDGFL, CECR1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000399837.8NM_001282225.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ADA2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Ανεπάρκεια της αδενοσινική αποαμινάσης 2 (DADA2)
- Ανεπάρκεια της αδενοσινική αποαμινάσης 2Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η απώλεια του ενζύμου ADA2 προκαλεί φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικά επεισόδια, εξανθήματα του δέρματος και προβλήματα στο αίμα και στο ανοσοποιητικό σύστημα.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η θεραπεία με αντι-TNF μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο εγκεφαλικών επεισοδίων, ενώ η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μπορεί να αντιμετωπίσει τα προβλήματα στο αίμα και στο ανοσοποιητικό σύστημα.
Σπάνιες μονογονιδιακές αυτοφλεγμονώδεις νόσοι
- Αυτοφλεγμονή και αυτοανοσία σχετιζόμενες με το PTPN2Αυτοσωμικός επικρατής
Φλεγμονώδης και αυτοάνοση νόσος με έναρξη σε νεαρή ηλικία, συμπεριλαμβανομένης της κολίτιδας και της αρθρίτιδας, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο PTPN2.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ADA2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 40,6 kb του γονιδίου· 1.536 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ADA2
77
θέσεις στο ADA2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 40,6 kb του ADA2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ADA2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ADA2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Decreased touch sensation in extremities
- Difficulty finding words
- Behavioral abnormality
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Headache
- Memory impairment
- Migraine
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Cerebral infarct
- Cognitive impairment
- Dementia
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Lethargy
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Motor delay
- Poor concentration
- Seizure affecting one half of brain
- Weakness of one side of body
- Chorea
- Depression
- Epilepsy
- Neurodevelopmental delay
- Peripheral neuropathy
- Suicide behaviors
- Tremor
- Agitation
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Paralysis on one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Enlarged liver and spleen
- Livedo
- Livedo racemosa
- Livedo reticularis
- Stroke
- Cutis marmorata
- Increased spleen size
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Narrowing of an artery
- Vascular skin abnormality
- Aortic regurgitation
- High blood pressure
- Inflammation of blood vessel
- Ischemic stroke
- Libman-Sacks lesions
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Raynaud phenomenon
- Swollen lymph nodes
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Central retinal vein occlusion
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Portal hypertension
- Radial artery aplasia
- Renal artery aneurysm
- Stretched and thinned heart muscle
- Narrowing of aorta
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood lymphocyte number
- Elevated red cell adenosine deaminase activity
- Pure red cell aplasia
- Thromboembolic stroke
- Blood spots
- Decreased blood leukocyte number
- Erythroid hypoplasia
- Increased mean corpuscular volume
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Increased number of platelets in blood
- Low blood cell count
- Lymphoproliferative disorder
- Macrocytic dyserythropoietic anemia
- Persistence of hemoglobin F
- Reticulocytopenia
- Bleeding in brain
- Bleeding within the skull
- Bone marrow failure
- Elevated white blood count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Normochromic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Intraventricular hemorrhage
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Subarachnoid hemorrhage
Abnormality of the eye
- Amaurosis fugax
- Partial loss of field of vision
- Cerebral visual impairment
- Internuclear ophthalmoplegia
- Oculomotor nerve palsy
- Optic atrophy
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cross-eyed
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the immune system
- Decreased immune function
- Eczema
- Lupus anticoagulant
- Recurrent infections
- Skin rash
- Antiphospholipid antibody positivity
- Chilblains
- Erythema nodosum
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Laboratory abnormality
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- High ESR
- High liver enzymes
- Reduced circulating adenosine deaminase-2 activity
- Episodic fever
- Fever
- High urine protein levels
- Type 1 diabetes
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ADA2: adenosine deaminase 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ada2
Dante Labs. Γονίδιο ADA2: adenosine deaminase 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ada2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες