Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

FBXL4

F-box and leucine rich repeat protein 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6q16.1-q16.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 98.868.535–98.947.946 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 79,4 kb
Πρωτεΐνη
621 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FBL4, FBL5
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000369244.7NM_001278716.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge der mitochondrialen DNA verringern und Muskel-, Leber- oder Gehirnerkrankungen verursachen können.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Die Kenntnis ist unmittelbar handlungsrelevant: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Ευρύτερες ομάδες

  • Σύνδρομο Leigh

    • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το FBXL4

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του FBXL4. FBXL4 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 98.408.241 έως 99.408.240.Χρωμόσωμα 66q16.1-q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2798,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbPOU3F2: 98.834.574–98.839.458, αλυσίδα ευθείαPOU3F2FBXL4: 98.868.535–98.947.946, αλυσίδα αντίστροφηFBXL4FAXC: 99.271.168–99.350.062, αλυσίδα αντίστροφηFAXCCOQ3: 99.369.401–99.394.211, αλυσίδα αντίστροφηCOQ3PNISR: 99.397.629–99.425.963, αλυσίδα αντίστροφηPNISRΔιάγραμμα του FBXL4: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 10: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 10: 98.868.535–98.874.441, 5.907 βάσειςΈξώνιο 9: 98.875.415–98.875.727, 313 βάσειςΈξώνιο 8: 98.880.553–98.880.624, 72 βάσειςΈξώνιο 7: 98.899.268–98.899.481, 214 βάσειςΈξώνιο 6: 98.905.426–98.905.670, 245 βάσειςΈξώνιο 5: 98.917.374–98.917.719, 346 βάσειςΈξώνιο 4: 98.926.477–98.927.060, 584 βάσειςΈξώνιο 3: 98.927.705–98.927.822, 118 βάσειςΈξώνιο 2: 98.934.762–98.934.879, 118 βάσειςΈξώνιο 1: 98.947.806–98.947.946, 141 βάσεις10864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8,1 kb από τα 79,4 kb του γονιδίου· 1.866 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FBXL4

72

θέσεις στο FBXL4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 79,4 kb του FBXL4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FBXL4: F-box and leucine rich repeat protein 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fbxl4

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο FBXL4: F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fbxl4

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας