Γονίδιο
MADD
MAP kinase activating death domain
- HGNC 6766(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000110514(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 8567(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11p11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 47.270.133–47.330.031 (GRCh38)
- Εξόνια
- 37 έξώνια σε 59,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.650 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- DENN, KIAA0358, RAB3GEP, IG20
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000706887.1NM_001376571.1
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MADD, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το MADD. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το MADD
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6 kb από τα 59,9 kb του γονιδίου· 4.953 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MADD
19
θέσεις στο MADD όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 59,9 kb του MADD, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MADD
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MADD. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Narrow mouth
- High forehead
- High palate
- Asymmetry of the posterior head
- Broad forehead
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Frontal bossing
- Full lips
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Low insertion of columella
- Narrow forehead
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent nasal tip
- Receding chin
- Short neck
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Underdeveloped tissue around nostril
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MADD: MAP kinase activating death domain. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/madd
Dante Labs. Γονίδιο MADD: MAP kinase activating death domain [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/madd
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες