Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q15.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 40.161.069–40.221.123 (GRCh38)
Εξόνια
23 έξώνια σε 60,1 kb
Πρωτεΐνη
1.050 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000287598.11NM_001211.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Μωσαϊκής Ποικίλης Ανευπλοειδίας

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μωσαϊκά κέρδη και απώλειες ολόκληρων χρωμοσωμάτων, με περιορισμό της ανάπτυξης, μικροκεφαλία και αυξημένο κίνδυνο ραβδομυοσαρκώματος, όγκου Wilms και λευχαιμίας.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Παρακολούθηση για καρκίνο στην παιδική ηλικία για τα πάσχοντα παιδιά· οι φορείς δεν αναμένεται να έχουν επιπτώσεις στην υγεία.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το BUB1B

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του BUB1B. BUB1B και 20 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 39.691.096 έως 40.691.095.Χρωμόσωμα 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1: 39.588.357–39.782.858, αλυσίδα αντίστροφηFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, αλυσίδα αντίστροφηGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, αλυσίδα ευθείαEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, αλυσίδα αντίστροφηSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, αλυσίδα αντίστροφηBMFBUB1B: 40.161.069–40.221.123, αλυσίδα ευθείαBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, αλυσίδα ευθείαPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, αλυσίδα ευθείαBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, αλυσίδα αντίστροφηPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, αλυσίδα αντίστροφηANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, αλυσίδα ευθείαINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, αλυσίδα αντίστροφηCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, αλυσίδα ευθείαPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, αλυσίδα ευθείαDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, αλυσίδα ευθείαKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, αλυσίδα ευθείαIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, αλυσίδα ευθείαBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, αλυσίδα ευθείαCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, αλυσίδα αντίστροφηCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, αλυσίδα ευθείαRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, αλυσίδα ευθείαKNL1Διάγραμμα του BUB1B: 23 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 40.161.069–40.161.255, 187 βάσειςΈξώνιο 2: 40.165.053–40.165.196, 144 βάσειςΈξώνιο 3: 40.170.062–40.170.121, 60 βάσειςΈξώνιο 4: 40.170.537–40.170.681, 145 βάσειςΈξώνιο 5: 40.176.477–40.176.673, 197 βάσειςΈξώνιο 6: 40.183.714–40.183.883, 170 βάσειςΈξώνιο 7: 40.185.165–40.185.379, 215 βάσειςΈξώνιο 8: 40.185.551–40.185.642, 92 βάσειςΈξώνιο 9: 40.196.545–40.196.774, 230 βάσειςΈξώνιο 10: 40.199.615–40.199.727, 113 βάσειςΈξώνιο 11: 40.200.244–40.200.359, 116 βάσειςΈξώνιο 12: 40.200.931–40.200.980, 50 βάσειςΈξώνιο 13: 40.202.405–40.202.465, 61 βάσειςΈξώνιο 14: 40.202.589–40.202.694, 106 βάσειςΈξώνιο 15: 40.206.184–40.206.458, 275 βάσειςΈξώνιο 16: 40.208.637–40.208.770, 134 βάσειςΈξώνιο 17: 40.209.635–40.209.775, 141 βάσειςΈξώνιο 18: 40.210.110–40.210.210, 101 βάσειςΈξώνιο 19: 40.212.499–40.212.648, 150 βάσειςΈξώνιο 20: 40.213.332–40.213.474, 143 βάσειςΈξώνιο 21: 40.217.496–40.217.667, 172 βάσειςΈξώνιο 22: 40.218.456–40.218.562, 107 βάσειςΈξώνιο 23: 40.220.564–40.221.123, 560 βάσεις15101520235′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 60,1 kb του γονιδίου· 3.153 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BUB1B

75

θέσεις στο BUB1B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 60,1 kb του BUB1B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BUB1B: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο BUB1B: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/bub1b

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας